L’analyse chromosomique est l’examen scientifique du matériel génétique. Composés de protéines et d’ADN, les chromosomes humains fournissent des informations détaillées sur la constitution génétique des individus. À mesure que la compréhension humaine de la génétique s’est élargie, une étude et une interprétation minutieuses de la composition chromosomique sont devenues un outil médical vital. L’analyse chromosomique peut montrer la présence d’anomalies génétiques et peut servir de feuille de route pour les conditions génétiques potentielles chez l’individu et les membres de la famille liés au sang.
La plupart des humains ont 46 chromosomes, 23 de chaque parent génétique. Ceux-ci sont contenus dans les noyaux des cellules dans tout le corps, et des échantillons pour analyse peuvent être prélevés dans le sang, la moelle osseuse ou les tissus corporels. Les échantillons sont traités sur plusieurs jours pour provoquer l’expansion des chromosomes pour un examen plus facile. L’analyse implique généralement 15 à 20 échantillons d’un patient, afin de s’assurer que les résultats sont autant que possible redondants. Les résultats sont généralement interprétés par un médecin ou un généticien, afin d’expliquer correctement les informations découvertes aux patients.
Des anomalies chromosomiques peuvent survenir pour plusieurs raisons. Au fur et à mesure que le matériel génétique passe d’une génération à l’autre, les chromosomes peuvent se réorganiser accidentellement, ce qui rend plus difficile la division égale des cellules et cause parfois des problèmes de reproduction. Les gens peuvent également avoir des chromosomes supplémentaires ou manquants, ce qui peut entraîner divers problèmes de santé. Le syndrome de Down a été l’une des premières affections connues pour être liées à la présence d’un chromosome supplémentaire. Dans ce cas, les patients atteints du syndrome de Down présentent généralement une deuxième copie d’un chromosome connu sous le nom de 21.
L’analyse des chromosomes animaux a commencé au début du 19e siècle, mais l’analyse des chromosomes humains est restée largement inexplorée jusqu’au 20e siècle. Depuis les années 1950, d’énormes progrès dans la compréhension de la génétique humaine ont été réalisés par des dizaines de scientifiques dans différents domaines d’études. Moins d’un siècle après que les chromosomes humains aient été étudiés pour la première fois à la recherche d’indices de maladies génétiques, la pratique de l’analyse chromosomique est devenue un moyen courant de recueillir des informations médicales sur le code génétique d’un individu.
Souvent, une analyse chromosomique est effectuée pour déterminer si une famille a une prédisposition génétique à certaines maladies et problèmes de santé. Certaines personnes qui envisagent de devenir parents subissent une analyse pour déterminer si les futurs enfants pourraient être à risque de handicap ou de maladie en raison d’une anomalie génétique dormante. Souvent, l’apparition d’une anomalie ne garantit pas que des conditions se développeront ou passeront génétiquement à la progéniture. Il est important de consulter des médecins ayant une expertise en génétique, afin d’interpréter avec précision les résultats des analyses.