Filaggrin ist eine Proteinart, die in der Haut vorkommt. Eine Mutation des Filaggrin-Gens kann die Barrierefunktion der Haut beeinträchtigen. Dadurch kann Wasser aus der Haut verloren gehen, aber auch Bakterien und andere Stoffe können eindringen, was möglicherweise zu Allergien, Reizungen und Infektionen führt.
Es wurde festgestellt, dass eine Filaggrin-Genmutation mit atopischem Ekzem, bei dem trockene Hautstellen jucken und sich entzünden, und einigen allergischen Erkrankungen wie Rhinitis, bei denen die Nasenwege gereizt sind, in Verbindung gebracht wird. Die gleiche Mutation liegt auch bei Ichthyosis vulgaris vor, bei der die Haut trocken und schuppig wird. Es wird vermutet, dass allergische Reaktionen auf Nickel auf einen Filaggrin-Gendefekt zurückzuführen sind, da dieser dazu führen könnte, dass Nickel leichter in die Haut übergeht. Derzeit gibt es keinen allgemein verfügbaren Test für Menschen, um festzustellen, ob sie die Genmutation haben, aber dies könnte sich in Zukunft ändern.
In der sogenannten Körnerschicht der Haut befinden sich im Inneren der Zellen sogenannte Keratohyalin-Granula. Dieses Granulat enthält Profilaggrin-Moleküle, die in Filaggrin umgewandelt werden. Dies wird dann verwendet, um die Struktur der äußeren Hautschichten zu schaffen. Es tut dies, indem es Stränge eines Proteins, das als Keratin bekannt ist, zusammenführt und hilft, die Skelette der Hautzellen in feste, kompakte Formen zu formen. Filaggrin hilft auch, Wasser in den Hautzellen zu halten und die Haut mit Feuchtigkeit zu versorgen.
Bei etwa der Hälfte aller Patienten mit den schwereren Formen des atopischen Ekzems wird ein Filaggrin-Mangel vermutet, und in einigen Fällen haben diejenigen mit der Krankheit Ichthyosis vulgaris möglicherweise überhaupt kein Protein. Es wird angenommen, dass Menschen, die an atopischem Ekzem zusammen mit dem Mangel leiden, ein höheres Risiko haben, auch Asthma zu entwickeln. Ekzeme können behandelt werden, indem anstelle von Seife Weichmacher verwendet und regelmäßig Feuchtigkeitscremes auf die Haut aufgetragen werden. Manchmal werden Steroidsalben verwendet, wenn die Krankheit aufflammt, und diese wirken, indem sie die Entzündung verringern. Ichthyose wird im Allgemeinen behandelt, indem die Haut mit Feuchtigkeitscremes mit Feuchtigkeit versorgt wird.
Bei der als rheumatoider Arthritis bekannten Krankheit greift das körpereigene Immunsystem die Gelenke an und verursacht Schäden und Entzündungen. Es wurde festgestellt, dass Menschen, die an der Krankheit leiden, Antikörper im Blut haben, die auf Filaggrin abzielen und es an seiner Funktion hindern. Die Blutspiegel dieser Antikörper können gemessen und zur Diagnose von rheumatoider Arthritis im Frühstadium verwendet werden, wenn es schwieriger sein kann, sie von anderen Arten von Arthritis zu unterscheiden.