Integriertes pränatales Screening ist eine Kombination aus drei verschiedenen Tests, die verwendet werden, um die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, dass ein Kind mit Down-Syndrom, Trisomie 18 oder offenen Neuralrohrdefekten geboren wird. Die Tests können in der 11. Schwangerschaftswoche beginnen und die Ergebnisse liegen in der Regel in der 16. bis 17. Schwangerschaftswoche vor. Obwohl das integrierte pränatale Screening kein diagnostisches Instrument ist, kann es Schwangeren und Ärzten eine gute Vorstellung davon geben, ob weitere Tests erforderlich sind oder nicht.
Der erste Test bei diesem Screening ist ein Ultraschall, der entweder vaginal oder mit einer Bauchuntersuchung durchgeführt werden kann. Er wird typischerweise zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche einer Frau durchgeführt und ist oft einer der ersten Tests, die schwangeren Frauen verabreicht werden. Für dieses Screening untersucht der Ultraschall die Fruchtwassermenge hinter dem Hals des Fötus; Dieser Test wird speziell als Nackenscan bezeichnet. Föten mit einer überdurchschnittlich hohen Fruchtwassermenge hinter dem Hals haben ein höheres Risiko für das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, Trisomie 18, und verschiedene offene Neuralrohrdefekte.
Zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche wird ein Bluttest durchgeführt, um den schwangerschaftsassoziierten Plasmaprotein A (PAPP-A)-Spiegel im Blut einer werdenden Mutter zu bestimmen. Dies ist der zweite Teil des integrierten pränatalen Screenings. Alle schwangeren Frauen haben dieses spezifische Protein im Blut; wenn die Werte niedrig sind, könnte dies auch darauf hindeuten, dass der Fötus einem höheren Risiko für Trisomie 21, Trisomie 18 und offene Neuralrohrdefekte ausgesetzt ist.
Der letzte Test beim integrierten pränatalen Screening ist ein weiterer Bluttest, der typischerweise zwischen der 16. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Dieser Test misst mehrere verschiedene Proteinspiegel: Inhibin A, unkonjugiertes Östriol, Alpha-Fetoprotein und humanes Choriongonadotropin. Nach Abschluss dieser Tests stehen die Ergebnisse des gesamten integrierten pränatalen Screenings zur Verfügung.
Die aus diesen drei Tests gesammelten Informationen können die Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus das Down-Syndrom hat, um etwas mehr als 90 % schätzen. Es kann auch die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 18 in 90 % der Fälle und die Wahrscheinlichkeit eines offenen Neuralrohrdefekts wie Anenzephalie oder Spina bifida in 80 % der Fälle bestimmen. Diese Tests geben Ärzten und schwangeren Frauen nur die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus diese Probleme hat; es ist kein Diagnosewerkzeug.
Von 30 Frauen erhält eine auffällige Ergebnisse beim integrierten pränatalen Screening. Ein abnormales Testergebnis bedeutet einfach, dass der Fötus einem überdurchschnittlich hohen Risiko für die Entwicklung dieser Defekte ausgesetzt ist. Wenn eine Frau abnormale Testergebnisse erhält, hat sie normalerweise die Möglichkeit, sich zusätzlichen diagnostischen Tests zu unterziehen.