Genetische Pränataltests beziehen sich auf die Durchführung eines medizinischen Verfahrens, bei dem die Desoxyribonukleinsäure (DNA) eines ungeborenen Kindes auf genetische Anomalien untersucht wird, die einen Geburtsfehler oder eine Erbkrankheit verursachen könnten. Obwohl verschiedene Verfahren verschiedene Störungen erkennen können, umfassen einige Störungen, auf die genetische pränatale Tests durchgeführt werden, das Down-Syndrom und die Spina bifida. Zwei Arten von genetischen pränatalen Testverfahren sind Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS).
Die Amniozentese ist ungefähr zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche am sichersten. Der Arzt entnimmt mit einer Nadel eine Probe des Fruchtwassers, das das ungeborene Baby umgibt, und testet die in dieser Flüssigkeit gefundenen Zellen auf Anomalien. Es gibt einige Risiken, die mit der Amniozentese verbunden sind, wie zum Beispiel eine geringe Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt.
CVS wird vor der Amniozentese durchgeführt, etwa zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche. Für dieses Verfahren entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus der Plazenta, um die Zellen zu testen. Der Arzt kann einen Katheter oder eine Nadel verwenden, um diese Probe zu entnehmen. Wie die Amniozentese birgt CVS einen gewissen Anteil an Risiken, einschließlich einer höheren Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt.
Angesichts der Risiken, die mit einer genetischen Pränataldiagnostik verbunden sind, gibt es viele Gründe, warum ein Arzt das Verfahren empfehlen könnte. Zum Beispiel können ein oder beide Elternteile eine Familienanamnese mit Erbkrankheiten haben. Oder sie haben möglicherweise bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit wie dem Down-Syndrom. Ein weiterer Grund für den Test ist, wenn die werdende Mutter 35 Jahre oder älter ist; Dies liegt daran, dass das Baby einer schwangeren Frau in diesem Alter ein höheres Risiko für ein Chromosomenproblem birgt.
Während ein Arzt genetische Pränataltests empfehlen könnte, liegt die Wahl letztendlich bei der Mutter. Während der genetischen Beratung, die häufig einem genetischen Pränataltest vorausgeht, hilft die Beraterin der Mutter, diese Wahl zu treffen. Die Beraterin und die Mutter können gemeinsam Themen wie Gründe für das Verfahren sowie Risiken und Vorteile des Verfahrens besprechen. Darüber hinaus könnten sie Optionen besprechen, die eine Mutter hat, wenn der Test positive Ergebnisse für eine genetische Anomalie zeigt.
Es ist wichtig zu wissen, dass, obwohl genetische Pränataltests möglicherweise Anomalien erkennen, positive Ergebnisse nicht unbedingt garantieren, dass ein ungeborenes Baby eine bestimmte Erkrankung hat. Stattdessen könnte es bedeuten, dass das Baby ein höheres Risiko hat, die Störung zu entwickeln. Genauso ist das Gegenteil der Fall: Negative Ergebnisse garantieren nicht, dass ein ungeborenes Kind keine Erbkrankheit entwickelt oder hat.