Blepharophimose ist ein Zustand, der durch die horizontale Verengung der Lidspalten oder Augenöffnung gekennzeichnet ist. Es ist oft mit Ptosis verbunden, einem Herabhängen der Augenlider auf beiden Augen. Die Erkrankung ist meist angeboren, d. h. die Fehlbildung der Augenlider der Blepharophimose ist bereits bei der Geburt vorhanden. Bei normalen Erwachsenen misst die horizontale Augenlidöffnung normalerweise etwa 0.98 bis 1.18 Zoll (etwa 25 bis 30 mm), während sie bei Personen mit Blepharophimose etwa 0.78 bis 0.86 Zoll (20 bis 22 mm) misst.
Ursachen der Blepharophimose sind meist erbliche genetische Anomalien. Es gibt normalerweise Defekte oder Mutationen in den Genen, die für die Stimulierung der Produktion eines Proteins verantwortlich sind, das an der Bildung der Augenlider beteiligt ist, was oft zu einer abnormalen Entwicklung der Augenlider führt. Aufgrund dieser markanten Fehlbildung können sich die Augen nicht vollständig öffnen, was zu Einschränkungen des Sehsinns führt. Sehstörungen im Zusammenhang mit Blepharophimose umfassen häufig Ambylopie, auch als träges Auge bekannt; Strabismus, ein Zustand, bei dem beide Augen nicht in die gleiche Richtung zeigen; Hyperopie oder Weitsichtigkeit; und Myopie, auch bekannt als Kurzsichtigkeit.
Der Zustand ist oft Teil eines Syndroms, das als Blepharophimose, Ptosis und Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES) bekannt ist. BPES ist eine seltene Erbkrankheit und meist angeboren. Es wird durch ein autosomal-dominantes Muster vererbt, wobei eine Kopie des abnormalen Gens von einem betroffenen Elternteil ausreicht, um die Störung beim Kind zu verursachen. Epicanthus inversus ist die abnorme Inversion der Hautfalten des oberen Augenlids. Andere sichtbare Manifestationen von BPES sind ein flacher Nasenrücken, eine erhöhte Höhe der Augenbrauen, eine abnormale Platzierung des inneren Augenwinkels und gewölbte Ohren.
In den meisten Fällen werden Patienten mit Blepharophimose von einem Augenarzt betreut, einem Arzt, der sich auf die Behandlung und Behandlung von Augenerkrankungen und -erkrankungen spezialisiert hat. Es gibt auch Kinderaugenärzte für Augenerkrankungen bei Kindern. Augenuntersuchungen werden häufig bei Patienten durchgeführt, um ihre Sehschärfe, die Bewegungen der Augenmuskeln, die Größe der Augenöffnung und die Anhebung der Augenlider zu beurteilen.
Die Behandlung konzentriert sich oft auf die Behandlung der durch die Erkrankung verursachten Missbildungen. Eine Operation kann erforderlich sein; Der Zeitpunkt der Operation wird jedoch häufig in Betracht gezogen und hängt im Allgemeinen von der Schwere der Erkrankung und ihrem Gesamtnutzen für den Patienten ab. Eine mediale Kanthoplastik kann während der Operation durchgeführt werden, um Blepharophimose und Epikanthus inversus zu korrigieren, oft wenn das Kind zwischen drei und fünf Jahren alt ist. Bei der Behandlung dieser Patienten sind manchmal eine genetische Bewertung sowie eine Beratung erforderlich.