Narkolepsie ist eine seltene Erkrankung, bei der biologische Schlaf- und Wachheitsmuster vom Gehirn schlecht reguliert werden. Betroffene neigen zu übermäßiger Tagesschläfrigkeit und fallen schnell in einen tiefen Schlaf, wo ihre Muskeln vorübergehend gelähmt werden können. Trotz vieler Jahre moderner Forschung bleiben die genauen Ursachen der Narkolepsie unklar. Die Störung ist mit ziemlicher Sicherheit das Ergebnis spezifischer genetischer Mutationen, und neuere Studien sind nahe daran, die beteiligten Gene zu lokalisieren und zu erklären, wie sie Symptome auslösen. Darüber hinaus können verschiedene Umweltfaktoren die Wahrscheinlichkeit erhöhen, eine Schlafstörung zu entwickeln, wenn die anfänglichen genetischen Ursachen der Narkolepsie vorliegen.
Die meisten Schlafexperten glauben, dass die Hauptursachen für Narkolepsie mit genetischen Mutationen auf Chromosom sechs zusammenhängen. Eine Gruppe von Genen auf dem Chromosom, die als humaner Leukozyten-Antigen-(HLA)-Komplex bezeichnet wird, wurde eingehend untersucht. Der HLA-Komplex ist hauptsächlich an der Aufrechterhaltung der Funktion des Immunsystems des Menschen beteiligt. Bei vielen Menschen mit Narkolepsie scheinen Mutationen in HLA-Genen Autoimmunreaktionen auszulösen, die Neuronen angreifen, die Hypocretin tragen, eine wichtige Chemikalie, die die Wachheit fördert. Ohne genügend Hypocretin ist das Gehirn nicht in der Lage, normale Schlaf- und Wachmuster aufrechtzuerhalten.
Andere genetische Ursachen der Narkolepsie wurden ebenfalls identifiziert. In Studien an Hunden fanden Forscher heraus, dass Chromosom-12-Mutationen die neuralen Rezeptorstellen für Hypocretin beeinträchtigen können. Anstelle des neuronalen Zelltods wird der Mangel an Hypocretin durch die Unfähigkeit der Neuronen verursacht, es zu absorbieren. Die laufende Forschung hofft, die Zusammenhänge zwischen Hypocretin, Narkolepsie und neuraler Aktivität besser aufzuklären.
Genetik allein reicht in der Regel nicht aus, um eine Narkolepsie auszulösen. Andere Faktoren wie traumatische Hirnverletzungen und Tumore können auch die Teile des Gehirns beeinträchtigen, die Schlafzyklen, Bewusstsein und Muskelkontrolle regulieren. Insbesondere eine Schädigung des Hypothalamus und des Pons im Hirnstamm ist bei manchen Patienten eng mit der Ausprägung von Narkolepsie-Symptomen verbunden. Biologische Faktoren im Zusammenhang mit hormonellen Ungleichgewichten und längeren Stressphasen können ebenfalls zu der Störung beitragen.
Umweltfaktoren sind auch potenzielle Auslöser oder Ursachen von Narkolepsie bei Patienten, die genetisch für Hypokretinmangel prädisponiert sind. Schwere Virusinfektionen, Rauchen, Schadstoffbelastung und falsche Ernährungsgewohnheiten, die zu Fettleibigkeit führen, wurden alle mit Narkolepsie-Symptomen in Verbindung gebracht. Es ist wahrscheinlich, dass zukünftige genetische Forschungen und klinische Studien mehr Informationen über die Rolle aufdecken werden, die Mutationen und Umweltfaktoren bei der Veränderung von Gehirnchemikalien und der Ausprägung der Störung spielen.