Tyrosinämie ist eine schwere genetische Störung, die durch den Mangel eines der Enzyme verursacht wird, die für den Abbau von Tyrosin erforderlich sind. Eine Person mit Tyronsinämie hat einen Überfluss an der Aminosäure Tyrosin im Körper. Ohne Medikamente reichert sich Tyrosin im Körper weiterhin in Geweben und Organen an, was zu ernsthaften gesundheitlichen Komplikationen führt. Es gibt drei Arten dieser genetischen Störung, jede mit unterschiedlichen Symptomen, die durch den Mangel eines bestimmten Enzyms im Körper verursacht werden. Jeder Typ erfordert eine kontinuierliche medizinische Behandlung.
Die Typ-I-Tyrosinämie ist die schwerste Form der genetischen Störung und wird durch das Fehlen des Enzyms Fumarylacetoacetat-Hydrolase verursacht. Menschen französisch-kanadischer Abstammung haben ein höheres Risiko, an dieser besonderen Erkrankung zu leiden. In Finnland und Norwegen geborene Babys sind ebenfalls einem höheren Risiko ausgesetzt.
Die Erkrankung wird bei Säuglingen diagnostiziert und ist gekennzeichnet durch Unfähigkeit zur Gewichtszunahme, Gelbsucht, Durchfall, Erbrechen, einen an Kohl erinnernden Geruch und häufige Blutungen. Diese besondere Art von Tyrosinämie kann zu Nieren- und Leberversagen führen. Es kann das Nervensystem beeinflussen, vor dem Alter von sechs Monaten eine Leberzirrhose verursachen und auch zu Leberkrebs führen. Ohne Behandlung können Babys sterben, bevor sie das Alter von 12 Monaten erreichen.
Typ-II-Tyrosinämie ist eine andere Form der Erkrankung, die durch eine unzureichende Menge des Enzyms Tyrosinaminotransferase gekennzeichnet ist. Bei kleinen Kindern wird die Störung diagnostiziert, die die folgenden Symptome umfasst: Lichtempfindlichkeit, Tränen der Augen, Hautläsionen, Augenschmerzen und Rötung der Augen. Typ II kann sogar die geistige Entwicklung beeinträchtigen.
Tyrosinämie Typ III ist eine extrem seltene Erkrankung, die durch Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen, langsame geistige Entwicklung und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Dieser besondere Typ wird durch unzureichende Mengen des Enzyms 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase im Körper verursacht. Der Gendefekt für Tyrosinämie wird über Generationen weitergegeben. Beide Elternteile eines Kindes mit Tyrosinämie fungieren als Träger der genetischen Störung, aber keiner der Elternteile zeigt Anzeichen oder Symptome dieser besonderen Erkrankung.
Wenn bei einem Kind die Krankheit diagnostiziert wird, verschreiben Ärzte ein Medikament namens NTBC, das hilft, die Symptome der Erkrankung umzukehren, und eine Diät, die reduzierte Mengen an Methionin, Tyrosin und Phenylalanin enthält. Diese Diät wird verordnet, um die Gesundheit des Kindes zu verbessern, bis eine Lebertransplantation durchgeführt werden kann. Lebertransplantationen sind die einzige dauerhafte Behandlung dieser besonderen genetischen Störung.