genetische Geburtsfehler zu verstehen bedeutet zunächst, den Begriff genetisch zu verstehen. Es kann Unterschiede in der Verwendung dieses Wortes geben. Manchmal bedeutet genetisch bedingt, dass ein oder mehrere Gene vererbt werden, die zur Expression eines oder mehrerer Symptome oder zu Veränderungen der durchschnittlichen Körperfunktion führen. Dieser Begriff wird auch verwendet, um Fehler in der Funktionsweise von Chromosomen oder Genen auszudrücken, die keinen Vererbungsfehler aufweisen; solche Fehler können durch Umwelt, Krankheit, Alter oder unbekannte Faktoren auftreten und zu einer Form von genetischen Geburtsfehlern führen, die nicht vererbt werden.
Vererbte Geburtsfehler gibt es in vielen Formen und können auf verschiedene Weise an Kinder weitergegeben werden. Eltern müssen möglicherweise jeweils ein Gen für einen Defekt tragen, damit es genetisch exprimiert werden kann. In diesen Fällen treten Defekte nur auf, wenn das Kind von jedem Elternteil ein rezessives Gen erbt, was nicht immer der Fall ist. In anderen Fällen tritt immer dann, wenn ein einzelnes Gen vererbt wird, der Geburtsfehler auf, der als autosomal-dominant bezeichnet wird. Defekt bedeutet nicht immer eine Fehlbildung des Körpers, und manche Menschen zeigen bei der Geburt keine Anzeichen von genetischen Geburtsfehlern. Stattdessen manifestieren sich die Mängel später.
Es gibt viele Beispiele für genetische Geburtsfehler, die sehr schwerwiegend sein können. Dazu gehört die Tay-Sachs-Krankheit, die eine allmähliche Verschlechterung verursacht und eine außergewöhnlich hohe Sterblichkeitsrate aufweist. Man kann sagen, dass dies genetisch bedingt ist, weil Menschen dieses Gen tragen oder nicht, und wenn zwei Elternteile Träger sind, besteht ein Risiko von eins zu vier, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen. Es ist eine rezessive Krankheit, aber Menschen, die die Krankheit nicht bekommen, können Träger des Gens werden und sollten sich vor der Geburt von Kindern einem Gentest unterziehen. Andere vererbte Krankheiten sind Sichelzellenanämie, Mukoviszidose, Muskeldystrophie und das Marfan-Syndrom; viele weitere Beispiele existieren.
Fehler in den Genen können die andere Art von genetischen Geburtsfehlern verursachen. Entweder durch die Umwelt oder durch einen Zufall der Natur können ein oder mehrere Gene nicht richtig funktionieren. Dies ist bei Herzfehlern der Fall, obwohl es einige seltene Herzfehlerzustände wie Heterotaxie gibt, die vererbt werden. Die meisten treten aus unbekannten Gründen auf, aber diese Gründe beziehen sich eindeutig auf Gene, die den Aufbau des Körpers nicht richtig ordnen.
Es sollte auch beachtet werden, dass diese zweite Art von Defekt erblich sein kann. Nur weil kein Vererbungsmuster erstellt wurde, heißt das nicht, dass es nicht vorhanden ist. Es bedeutet nur, dass medizinische Forscher es nicht aufgedeckt haben.
Ein weiterer Defekt, der ziemlich häufig vorkommt und manchmal erblich oder vererbt sein kann, ist die Gaumenspalte. Manchmal sind sich Ärzte nicht unbedingt sicher, was das Problem verursacht. Andere Bedingungen könnten aus Umweltfaktoren resultieren, die die Art und Weise verändern, wie Gene exprimiert werden.
Zum Beispiel kann das Down-Syndrom vererbt werden und tritt häufiger in Familien mit Down-Kindern auf. Das Risiko, ein Baby mit dieser Erkrankung zu bekommen, steigt auch mit dem Alter, da die Eizellen oder Eizellen einer Frau älter werden. Das Down-Syndrom steigt bei Frauen über 35 Jahren deutlich an, unabhängig davon, ob die Menschen eine Familienanamnese haben.
Der Mangel an bestimmten Dingen wie Folsäure-Ergänzungen vor und während der Schwangerschaft kann zu Neuralrohrdefekten der Wirbelsäule führen, und es gibt immer mehr Hinweise darauf, dass Gene, die das Herz aufbauen, ins Stocken geraten können, was zu Herzfehlern führt. Krankheiten, die meisten illegalen Drogen und Alkohol können auch eine fehlerhafte Genexpression verursachen, die zu einer Vielzahl von Defekten führt, die nicht vererbt werden.
Viele Menschen, die ein Kind mit einem Geburtsfehler haben, erwarten dies nicht und haben keine Familiengeschichte von Fehlern. In gewisser Weise ist es dadurch leichter, erbliche oder genetische Geburtsfehler frühzeitig zu erkennen, da eine genetische Beratung zur Verfügung steht. Die Kenntnis der Familienanamnese ist ein guter Weg, um zu wissen, ob die Arbeit mit einem genetischen Berater ratsam ist, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden. Doch selbst bei einer klaren Familienanamnese bedeutet das Versagen von Genen manchmal, dass es immer ein Risiko gibt, obwohl die meisten Defekte glücklicherweise selten sind.