Die Leber hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine Form der fortschreitenden Erblindung. Es ist genetischen Ursprungs und äußerst selten. Die Symptome treten typischerweise erstmals auf, wenn die Betroffenen älter als 10 Jahre sind.
Wenn eine Person mit Leber hereditärer Optikusneuropathie zum ersten Mal an den Symptomen der Krankheit leidet, erleidet sie oder sie eine verschwommene Sicht oder eine Trübung des Sehens. Dies kann in beiden Augen oder nur in einem auftreten, obwohl normalerweise beide Augen irgendwann betroffen sind. Wenn die Krankheit fortschreitet, entwickelt die Person Probleme, gut genug zu sehen, um andere Menschen visuell zu erkennen, Auto zu fahren oder zu lesen. Auch die Farbwahrnehmung verschlechtert sich.
All diese Symptome werden dadurch verursacht, dass der Nerv, der visuelle Daten von den Augen an das Gehirn übermittelt, langsam abstirbt. Im Allgemeinen verursacht der Verlust des Sehvermögens keine Schmerzen und manchmal kann sich das Sehvermögen verbessern. Manche Menschen, die an einer Leberschen hereditären Optikusneuropathie leiden, haben jedoch auch Schwierigkeiten, sich richtig zu bewegen, haben unregelmäßige Herzschläge oder entwickeln eine Krankheit vom Typ Multiple Sklerose.
Mutationen in bestimmten Genen sind für die Nervenschädigung verantwortlich. Vier Hauptgene sind beteiligt: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 und MT-ND6. Alle diese Gene befinden sich in bestimmten Bereichen einer menschlichen Zelle.
Die Teile der Zelle, die die Gene enthalten, werden Mitochondrien genannt. Dabei handelt es sich um kleine Strukturen, die der Zelle helfen, aus Nahrung nutzbare Energie zu gewinnen. Die meisten genetischen Informationen innerhalb einer Zelle sind in einem anderen Teil der Zelle, dem Zellkern, verpackt, aber auch die Mitochondrien haben kleine Genpakete.
Normalerweise erfüllen die an der LHON-Krankheit beteiligten Gene eine wesentliche Funktion für die Mitochondrien. Wenn jedoch eines dieser Gene mutiert ist, verrichtet das Gen seine Aufgaben nicht richtig und es kommt zu einer Krankheit. Ab 2011 war nicht genau bekannt, wie die einzelnen abnormen Gene Probleme verursachen.
Jeder Mensch erbt Mitochondrien von seiner Mutter und keine vom Vater. Dies liegt daran, dass die Eizelle Mitochondrien enthält, ein Spermium jedoch nicht. Wenn ein Embryo gebildet wird, hat er nur die Mitochondrien der Mutter und daher nur die mitochondrialen Gene der Mutter.
Die Vererbung eines der abnormalen Gene kann daher nur von der Seite der Mutter kommen. In seltenen Fällen kann eine Person eine spontane Mutation in ihren Genen haben, die nicht vererbt wird. Nicht alle Menschen, die ein abnormes Gen haben, entwickeln eine Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, obwohl die Gründe dafür unbekannt sind. Rauchen, Alkoholkonsum, eine Kopfverletzung oder Stress können Faktoren sein, die bestimmen, wer diese Krankheit entwickelt, aber diese Ursachen waren bis 2011 nicht bewiesen.