Ein Sichelzellenanämie-Test wird durchgeführt, um festzustellen, ob eine Person eine Sichelzellenanämie-Krankheit oder das Sichelzellen-Gen hat, das ein ererbtes Merkmal ist. In den Vereinigten Staaten ist ein Sichelzellenanämie-Test heute ein obligatorischer Bestandteil des Neugeborenen-Screening-Prozesses, aber in vielen anderen Ländern wird dieser Test erst durchgeführt, nachdem der Arzt das Risiko des Kindes festgestellt hat, das Sichelzellen-Gen zu tragen. Ein Sichelzellenanämie-Test kann bei einem Fötus nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden oder ein Bluttest wird nach der Geburt eines Babys durchgeführt. Erwachsene, die sich nicht sicher sind, ob sie das Gen tragen, können ebenfalls getestet werden. Andere Möglichkeiten, die Diagnose der Sichelzellenanämie zu bestätigen, umfassen einen Hämoglobin-S-Löslichkeitstest und eine Hämoglobinopathie-Bewertung.
Eine Art von Sichelzellenanämie-Test wird an einem ungeborenen Fötus durchgeführt. Ein Arzt führt eine Nadel durch den Bauch, um eine Probe des Fruchtwassers zu entnehmen, und führt dann eine DNA-Analyse der Flüssigkeit durch, um festzustellen, ob der Fötus eine Genmutation aufweist. Mit diesem Verfahren sind gewisse Risiken verbunden.
Eine Blutprobe kann auch aus der Ferse oder dem Finger eines Säuglings nach der Geburt entnommen werden, um das Merkmal oder die Krankheit zu testen. Es ist eine gute Idee, werdende Eltern auf das Gen testen zu lassen, und beide müssen Träger sein, damit sich die Krankheit bei einem Kind entwickeln kann. Das untersuchte Blut zeigt sichel- oder halbmondförmige rote Blutkörperchen. Diese abnormal geformten Zellen können nicht genug Sauerstoff für die verschiedenen Organe des Körpers transportieren, und manchmal können die Zellen verstopfte Blutgefäße verursachen.
Wenn die Ergebnisse des Sichelzellenanämie-Tests einer Person hohe Konzentrationen von Sichelzellen zeigen, können weitere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen, dass die Person ein Träger des defekten Gens ist, bekannt als Hämoglobin S. Ein Hämoglobin-S-Löslichkeitstest, durchgeführt mit ein Natriummetabisulfit-Test, wird durchgeführt, indem der Sauerstoffgehalt im Blut durch Zugabe von Fremdstoffen gesenkt wird. Dieser Test kann nicht bei Säuglingen unter 6 Monaten durchgeführt werden und zeigt nur, dass die Person das Sichelzellenmerkmal hat.
Es gibt zahlreiche Arten von Hämoglobin im Blut. Eine Hämoglobinopathie-Bewertung bestimmt die vorhandenen normalen und anormalen Hämoglobinvarianten. Diejenigen, die das Sichelzellenmerkmal tragen, und diejenigen, die an der Krankheit leiden, produzieren Hämoglobin S, und dieser Test wird in der Lage sein, festzustellen, ob die Spiegel der Hämoglobin-Variante hoch genug sind, um das Vorhandensein der Krankheit anzuzeigen.