Was ist ein Mukoviszidose-Träger?

Ein Mukoviszidose-Träger ist eine Person, die die Mutation hat, die Mukoviszidose in ihren Genen verursacht, aber die Krankheit nicht hat. Jede Person hat zwei transmembrane Regulatorgene für Mukoviszidose. Wenn ein normales Cystische-Fibrose-Transmembran-Regulatorgen vorhanden ist und das andere mutiert ist, ist die Person ein Träger. Eine Person, deren transmembrane Regulatorgene für Mukoviszidose beide mutiert sind, wird Mukoviszidose haben.

Damit ein Kind mit Mukoviszidose geboren werden kann, muss das Kind von jedem Elternteil ein mutiertes Gen erben. Dies bedeutet, dass ein Kind nicht mit Mukoviszidose geboren werden kann, es sei denn, beide Elternteile sind Träger. Wenn das Kind nur ein mutiertes Mukoviszidose-Transmembranregulatorgen von der Mutter oder vom Vater erbt, ist das Kind ein Mukoviszidose-Träger. Selbst wenn beide Elternteile Träger sind, wird das Kind nicht unbedingt Mukoviszidose haben oder sogar ein Mukoviszidose-Träger sein, da das Kind das eine normale Gen von beiden Elternteilen erben könnte.

Es gibt keine Gesundheitsrisiken, die mit einer Mukoviszidose-Trägerin verbunden sind. Viele Menschen verbringen ihr ganzes Leben, ohne zu wissen, dass sie Träger sind. Paare, die versuchen, schwanger zu werden oder vor kurzem schwanger geworden sind, können sich einem genetischen Test mit Speichel oder Blut unterziehen, um festzustellen, ob einer von ihnen eine Trägerin ist. Da es viele verschiedene Arten von Mutationen gibt, können einige seltene durch Trägertests unentdeckt bleiben. Wenn beide Elternteile Träger sind, kann der Fötus noch im Mutterleib auf die Krankheit getestet werden, wenn die Eltern dies wünschen.

Jeder kann ein Mukoviszidose-Träger sein, aber Kaukasier haben häufiger das mutierte Gen. Menschen asiatischer Abstammung tragen das Merkmal am seltensten. Verschiedene Träger haben unterschiedliche Mutationen, die bei einem mit der Krankheit geborenen Kind zu unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden der Mukoviszidose führen können.

Babys, die mit Mukoviszidose geboren werden, benötigen eine besondere medizinische Versorgung, was ein Grund dafür ist, dass viele Eltern vor der Geburt herausfinden, ob sie Mukoviszidose-Träger sind. Wenn beide Elternteile Träger sind und das Kind Mukoviszidose hat, können sich die Eltern durch Rücksprache mit Ärzten und Spezialisten auf die Behandlung vorbereiten, die das Kind benötigt. Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, werden viele Menschen mit der Krankheit 40 oder 50 Jahre alt, wenn sie richtig gepflegt und medikamentös behandelt werden.