Die Bubble-Boy-Krankheit bezieht sich auf eine von mehreren genetischen Störungen, die sich als Unfähigkeit des Körpers manifestieren, Zellen zu produzieren, die Infektionen oder Krankheiten bekämpfen. Obwohl die spezifische Natur dieser Krankheit das Ergebnis einer Reihe verschiedener genetischer Ursachen sein kann, ist die effektive Bedingung im Allgemeinen dieselbe. Jemand, der an dieser Art von Störung leidet, hat ein Immunsystem, das so schlecht funktioniert, dass es normalerweise als effektiv abwesend angesehen wird. Diese Krankheit ist nach der Tatsache benannt, dass die Person in der Vergangenheit in vielen Fällen dieser Krankheit gezwungen war, in einer Plastikblase zu leben, um den Kontakt mit Keimen und Viren zu vermeiden.
Die Bubble-Boy-Krankheit wird technisch als schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) bezeichnet und ist eine genetische Störung, die durch eine Reihe verschiedener genetischer Probleme verursacht werden kann. Dies ist typischerweise eine erbliche Erkrankung, die von einer Mutter oder einem Vater weitergegeben werden kann, bei denen die Erkrankung rezessiv ist und so einige Nachkommen die Krankheit möglicherweise nicht haben, während andere dies tun. Unabhängig davon, welche genetische Störung diese Krankheit bei einem bestimmten Individuum genau verursacht, sind die Ergebnisse typischerweise die gleichen: Das Immunsystem des Menschen ist nicht in der Lage, T-Zellen und B-Zellen richtig zu produzieren, die die Krankheit abwehren.
Jemand mit der Bubble-Boy-Krankheit stirbt letztendlich nicht an der Krankheit selbst. Ähnlich wie beim Autoimmunschwächesyndrom (AIDS) führt eine sekundäre Infektion oder Krankheit letztendlich zum Tod der Person. Dies liegt daran, dass die Störung selbst einer Person nicht aktiv schadet; es macht das Immunsystem einer Person einfach unfähig, Keime und Viren abzuwehren. Mit moderner medizinischer Behandlung kann dieser Zustand jedoch bekämpft werden und es besteht eine gute Chance auf Genesung durch Gentherapie, Stammzellbehandlungen oder Knochenmarktransplantation.
Der Begriff „Bubble-Boy-Krankheit“ stammt vor allem von Fällen der Erkrankung, bei denen der Erkrankte gezwungen wurde, in einer Plastikblase zu leben, um Keime und Viren zu vermeiden. Ein Junge namens David Vetter war der erste „Bubble Boy“ und die Person, für die der Begriff geprägt wurde. Er wurde 1971 mit der genetischen Störung geboren und verbrachte fast sein gesamtes Leben in einer Reihe von Räumen, die durch Plastikfolien von anderen getrennt waren. Leider starb er 1984 nach einer Knochenmarktransplantation, bei der ein ruhendes Virus, das mit den damaligen Screening-Methoden nicht gefunden werden konnte, in sein System eingeführt wurde und sich wie Krebs in seinem Körper ausbreitete.