Thalassämie ist eine schwerwiegende Erkrankung, die die physische Präsentation und Zusammensetzung von Hämoglobin im Blut einer Person beeinflusst. Thalassämie ist als genetisch bedingte Erkrankung anerkannt und hat eine hohe Sterblichkeitsrate, die häufig regelmäßige Bluttransfusionen erfordert, um die Lebenserwartung zu erhöhen. Abgesehen von Bluttransfusionen kann die Behandlung dieser Erkrankung auch die Anwendung einer Chelattherapie und einer Knochenmarktransplantation erfordern. Unbehandelt kann dieser Zustand die Anfälligkeit für Infektionen, Organversagen und Anämie erhöhen.
Viele, die an dieser Störung leiden, können einen vergilbten Hautton aufweisen, ein Zustand, der als Gelbsucht bekannt ist, aufgrund des Vorhandenseins erhöhter Bilirubinspiegel in ihrem System, die durch den Thalassämie-induzierten Angriff auf ihre roten Blutkörperchen verursacht werden. Säuglinge mit dieser Störung zeigen oft kurz nach der Geburt Anzeichen einer Krankheit und können eine Gesichtsdeformität und eine Wachstumsstörung aufweisen. Weitere Anzeichen dieser Blutkrankheit sind chronische Müdigkeit, anhaltende Kopfschmerzen und Kurzatmigkeit.
Bei dieser autosomal-rezessiv vererbten Blutkrankheit zeigt das sauerstofftragende Hämoglobin eine abnorme physikalische Darstellung sowie eine abnorme chemische Zusammensetzung. Unter normalen Umständen besteht das Protein Hämoglobin sowohl aus Beta- als auch aus Alpha-Globin; bei Thalassämie fehlt jedoch eines der Globine oder ist mutiert. Die chromosomale Genmutation schädigt und eliminiert rote Blutkörperchen, was den Beginn der Anämie verursacht.
Die Erkrankung wird im Allgemeinen als schwerwiegend oder geringfügig diagnostiziert, abhängig von der Schwere der Symptompräsentation und davon, ob die Person das defekte Gen von einem oder beiden Elternteilen geerbt hat. Wie bei vielen Erbkrankheiten, wie der Sichelzellenanämie, kann ein Individuum das mutierte Gen von einem Elternteil erben und Träger bleiben oder ein defektes Gen von jedem Elternteil erben und symptomatisch werden. Diejenigen, die Träger bleiben, bleiben oft asymptomatisch, was bedeutet, dass sie überhaupt keine Symptome haben.
Es gibt mehrere diagnostische Bluttests, die durchgeführt werden können, um das Vorliegen der Erkrankung zu bestätigen. Im Allgemeinen wird eine körperliche Untersuchung eine Bauchauftreibung aufgrund einer Milzentzündung erkennen, was oft die Durchführung einer Reihe von Bluttests zur Beurteilung der Hämoglobin-Präsentation im Blut des Individuums veranlasst. Häufig durchgeführte Tests umfassen ein komplettes Blutbild (CBC) und Hämoglobin-Elektrophorese.
Es ist bekannt, dass Thalassämie bei jungen Erwachsenen zu einem vorzeitigen Tod führt. Personen mit dieser Erkrankung sind oft anfälliger für schwerwiegende Komplikationen, einschließlich Infektionen und Organversagen. Solche Komplikationen treten häufig im jungen Erwachsenenalter auf und können durch eine angemessene Behandlung, die sich im Allgemeinen auf die regelmäßige Verabreichung von Bluttransfusionen konzentriert, verhindert werden. Einige Personen können sich auch einer Chelattherapie und einer Knochenmarktransplantation unterziehen, um ihren Zustand zu stabilisieren und die Symptome zu behandeln. Komplikationen im Zusammenhang mit Thalassämie sind häufig eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen und Organschäden aufgrund des anhaltenden Vorhandenseins erhöhter Eisenspiegel.