Der Test auf Mukoviszidose umfasst genetisches Screening, Neugeborenenscreening und Schweißtests. Ein Arzt kann die Optionen mit den Patienten besprechen, um die beste Wahl für eine bestimmte Situation zu bestimmen. In allen Fällen wird ein Arzt bei positiven Ergebnissen in der Regel eine Nachsorge und weitere Tests empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen und zusätzliche Informationen zu sammeln. Diese Informationen sind für die Behandlung der Mukoviszidose eines Patienten nützlich.
Das genetische Screening besteht aus einem Mukoviszidose-Trägertest, bei dem die Eltern einen genetischen Test erhalten, um zu sehen, ob sie eine Kopie des mit dieser Krankheit verbundenen Gens tragen. Mukoviszidose ist eine rezessive genetische Störung, und beide Elternteile benötigen eine Kopie des Gens, damit ein Kind die Krankheit entwickeln kann. Ein Test auf Mukoviszidose kann Eltern helfen, festzustellen, ob sie ein Risiko haben, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen. Wenn nur ein Elternteil Träger ist, besteht kein Grund zur Besorgnis. Wenn beide Überträger sind, besteht eine Chance von 25 %, dass das Kind die Krankheit bekommt.
Nach der Geburt des Babys können Eltern ein Neugeborenenscreening beantragen. Dies ist ein Standardangebot in vielen Krankenhäusern. Ein Techniker sticht die Ferse des Babys, um eine kleine Blutprobe zu entnehmen und sie an ein Labor zu schicken, um auf eine Vielzahl von genetischen Erkrankungen zu untersuchen. Eltern sollten sich bewusst sein, dass ein positives Ergebnis beim Neugeborenenscreening nicht bedeutet, dass ein Baby Mukoviszidose hat. Es weist nur darauf hin, dass sie möglicherweise die Krankheit hat, und ein weiterer Test ist erforderlich, um eine Diagnose zu stellen.
Der Goldstandard beim Testen auf Mukoviszidose ist der Schweißtest. Menschen mit Mukoviszidose produzieren ungewöhnlich viel Natriumchlorid in ihrem Schweiß. Beim Schweißtest wendet der Techniker eine Chemikalie an, um den Patienten zum Schwitzen zu bringen, und verwendet eine Elektrode, um die Schweißdrüsen sanft zu stimulieren und eine Probe zu entnehmen. Ein Labor analysiert den Schweiß, um zu sehen, wie viel Natriumchlorid vorhanden ist. Die Ergebnisse können negativ, positiv oder unbestimmt sein. Bei unklaren Testergebnissen muss der Patient den Test wiederholen.
Menschen, die einen Test auf Mukoviszidose in Erwägung ziehen, können ihn in den meisten Krankenhäusern und Kliniken erhalten. Wenn eine Einrichtung Proben nicht persönlich testen kann, kann sie diese zur Analyse an ein Labor senden und innerhalb von Tagen ein Ergebnis zurücksenden. Eine frühzeitige Diagnose kann entscheidend für die Bereitstellung von Interventionen sein, die das Risiko eines Patienten für zukünftige Komplikationen verringern. Das Aufkommen von Neugeborenentests auf Mukoviszidose in vielen Ländern war eine bedeutende Entwicklung in der Behandlung von Mukoviszidose, da Patienten damit beginnen können, sich zu versorgen, bevor sie Symptome entwickeln.