Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene angeborene Anomalie, die durch ein defektes Gen verursacht wird. Kinder, die mit diesem Syndrom geboren wurden, zeigen eine Mischung ähnlicher Symptome. Viele haben die Hirschsprung-Krankheit, eine Darmerkrankung, die zu Darmverschluss, chronischer Verstopfung und Blähungen führen und zu Anämie führen kann. Dies ist so häufig, dass das Mowat-Wilson-Syndrom manchmal als Hirschsprung-Krankheit bekannt ist – geistiges Retardationssyndrom. Einige andere Symptome sind geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Herzfehler, epileptische Anfälle und Mikrozephalie, bei der es sich um einen ungewöhnlich kleinen Kopf handelt.
Dieses Syndrom betrifft beide Geschlechter und wurde bei verschiedenen ethnischen Gruppen beobachtet. Die Anzeichen dieser genetischen Anomalie sind in den Gesichtszügen einiger Menschen sehr deutlich. Neben der Mikrozephalie werden viele mit spitzem Kinn, übergroßen Augenbrauen, breiten Nasen und Mikrophthalmie oder ungewöhnlich kleinen Augen geboren. Diese Merkmale werden im Allgemeinen mit zunehmender Reife des Individuums deutlicher, weshalb das Mowat-Wilson-Syndrom oft erst später im Leben diagnostiziert wird. Zum Beispiel kann der kleine Kopf, der für das Mowat-Wilson-Syndrom charakteristisch ist, bei der Geburt nicht vorhanden sein und sich erst nach mehreren Jahren verzögerter Entwicklung zeigen.
Die Krankheit wird in der Regel anhand der verschiedenen Symptome eines Kindes diagnostiziert und nicht anhand von Gentests. Da die für dieses Syndrom charakteristischen offensichtlichen Gesichtsmerkmale oft verzögert auftreten, kommt es häufig zu Fehldiagnosen. Die große Vielfalt der Symptome, die Kinder mit diesem Syndrom erfahren, macht eine frühzeitige Diagnose ebenfalls problematisch.
Probleme mit den Harnwegen und Genitalien sind beim Mowat-Wilson-Syndrom sehr häufig. Männer haben oft Hypospadie, eine Erkrankung, bei der sich die Öffnung zur Harnröhre unter dem Penis befindet, anstatt an der Spitze. Seltener sind Zahnanomalien und Fehlbildungen an Händen und Füßen. Auch die Hautfarbe kann betroffen sein.
Kinder mit Mowat-Wilson-Syndrom erfahren oft Verzögerungen beim Erlernen des Sitzens, Stehens, Sprechens und Gehens. Viele haben Sprachbehinderungen und einige entwickeln nie die Fähigkeit zu sprechen. Diejenigen, die nicht sprechen können, können jedoch oft verstehen, was andere sagen, und einige entwickeln eine einzigartige Gebärdensprache, um ihre Wünsche zu kommunizieren.
Es wird angenommen, dass das Syndrom durch eine plötzliche Genmutation verursacht wird, da es in der Familie keine Prädisposition gibt. Es gibt kein Heilmittel. Die Symptome können behandelt werden, und bei Herzfehlern und Anomalien der Harnwege und des Genitaltrakts ist manchmal eine Operation indiziert. Trotz der Vielzahl von Gesundheitsproblemen, die damit einhergehen, sind Menschen mit Mowat-Wilson-Syndrom im Allgemeinen glücklich und freundlich.