Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch unregelmäßige Blutgefäßbildungen im ganzen Körper gekennzeichnet ist. Der Zustand führt zu Hautläsionen und schweren inneren oder äußeren Blutungen. Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom erfordert eine lebenslange Behandlung.
Der Zustand, auch als hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie bekannt, tritt auf, wenn sich die Kapillaren nicht normal entwickeln. Dadurch verbinden sich die Venen und Arterien in bestimmten Bereichen des Körpers direkt. Die Venen und Arterien haben unterschiedliche Druckniveaus, so dass Rupturen an den Stellen auftreten, an denen sich die beiden Systeme treffen.
Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, haben oft violett-rote Ansammlungen von Blutgefäßen, die als Tenangiektasien bezeichnet werden, im Gesicht, auf den Lippen, auf der Zunge und in den Fingern sowie in anderen Bereichen des Körpers. Diese Cluster brechen und bluten leicht. Manche Patienten leiden auch unter häufigem und starkem Nasenbluten.
Viele dieser Patienten erleben Blutungen sowohl im Körper als auch außerhalb. Sie können schwarzen oder teerigen Stuhl haben, was auf Blutungen im Magen-Darm-Trakt hindeutet, oder sie können Blut aushusten. Bei manchen Menschen treten schwere Komplikationen wie Bluthochdruck, Schlaganfall oder Herzinsuffizienz aufgrund von Blutungen im Gehirn oder Körper auf.
Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom wird am häufigsten bei Menschen kaukasischer Abstammung beobachtet, kann aber auch Menschen asiatischer, afrikanischer und arabischer Abstammung betreffen. Die Störung betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Es erscheint normalerweise im Alter von 30 Jahren.
Ein Arzt, der das Osler-Weber-Rendu-Syndrom vermutet, wird eine vollständige körperliche Untersuchung durchführen. Er oder sie wird Gesicht und Körper auf das Vorhandensein von Teleangiektasien untersuchen und Bluttests durchführen, um eine Anämie zu erkennen. Die normale Gerinnungsfähigkeit des Blutes wird ebenfalls gemessen.
Der Arzt kann auch Röntgenaufnahmen des Brustkorbs durchführen, um nach arterio-venösen Fehlbildungen (AVMs) in der Lunge zu suchen, oder eine Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen, um nach Blutungen im Gehirn zu suchen. Bei Blutungen im Magen-Darm-Trakt kann der Arzt eine Endoskopie durchführen. In diesem Test macht ein langer flexibler Schlauch, der mit einer winzigen Kamera ausgestattet ist, Aufnahmen vom Inneren des Körpers.
Ärzte behandeln das Osler-Weber-Rendu-Syndrom je nach den Bedürfnissen des Patienten. Manche Menschen, die unter häufigem Nasenbluten leiden, profitieren von einer Östrogentherapie. Andere erfordern möglicherweise eine chirurgische Kauterisation, um Bereiche zu behandeln, die häufig bluten. Einige Patienten benötigen von Zeit zu Zeit Bluttransfusionen, je nach Schwere der Erkrankung.
Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom beeinträchtigt nicht die geistigen oder kognitiven Fähigkeiten des Patienten und verkürzt normalerweise nicht die Lebensdauer des Patienten. Eltern können die Störung an ihre Kinder weitergeben. Ein genetischer Berater kann einen zukünftigen Elternteil beraten, der eine Vorgeschichte der Krankheit in seiner Familie hat.