Thalassämie major, auch bekannt als Beta-Thalassämie major oder Cooley-Anämie, ist eine genetische Blutkrankheit, die dazu führt, dass der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin produziert. Hämoglobin ist das sauerstofftransportierende Proteinmolekül in den roten Blutkörperchen. Thalassämie major tritt auf, wenn die Produktion des Beta-Globin-Proteins durch Gendefekte beeinträchtigt wird, was zur Zerstörung der roten Blutkörperchen und Anämie führt.
Um die Blutkrankheit zu entwickeln, müssen die Patienten ein defektes Gen von beiden Elternteilen erben. Thalassämie minor tritt auf, wenn ein Patient nur ein defektes Gen erbt. Patienten, bei denen Thalassämie minor diagnostiziert wurde, zeigen keine Symptome und sind einfach Träger des defekten Gens.
Thalassämie major tritt am häufigsten bei Menschen mit mediterraner Abstammung auf, einschließlich Griechen und Italienern. Afroamerikaner und Asiaten, insbesondere Chinesen, sind ebenfalls genetisch für die Blutkrankheit prädisponiert. Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen und genetische Beratung stehen denjenigen zur Verfügung, die sich wegen einer Familienanamnese der Krankheit Sorgen machen.
Wenn ein Baby mit Thalassämie major geboren wird, wird die Diagnose nicht immer gestellt, bis das Kind eine Anämie entwickelt, normalerweise im ersten Lebensjahr. Zu den Symptomen einer Thalassämie major, die Eltern bemerken können, gehören Unruhe, Appetitlosigkeit und vermehrte Infektionen. Wenn das Kind älter wird, können andere Symptome verzögertes Wachstum, Knochendeformitäten im Gesicht und ein erweiterter Bauch durch Leber- und Milzschwellung sein. Ohne Behandlung kann die Bluterkrankung zu Herzversagen und Leberproblemen führen.
Thalassämie major wird durch Bluttests diagnostiziert. Ein komplettes Blutbild (CBC) identifiziert eine Anämie, während überdurchschnittlich kleine rote Blutkörperchen und andere Anomalien, die für die Blutkrankheit charakteristisch sind, unter einem Mikroskop betrachtet werden können. Ein zusätzlicher Test, der Hämoglobin-Elektrophorese genannt wird, hilft dabei, das für diese Art von Thalassämie typische abnormale Hämoglobin weiter zu identifizieren.
Die häufigste Behandlung von Thalassämie major ist eine regelmäßige Bluttransfusion. Den Patienten wird häufig ein zusätzliches Medikament, die sogenannte Chelat-Therapie, verschrieben, um die schädlichen Auswirkungen der Transfusionen zu verringern, da sie eine abnormale Ansammlung von Eisen im Körper verursachen können. Den meisten Patienten wird außerdem empfohlen, täglich Folsäure einzunehmen. Eine Knochenmarktransplantation kann bei einigen Patienten eine praktikable Behandlungsoption sein, insbesondere bei Kindern und solchen, die Vollgeschwister haben, die als passende Knochenmarkspender dienen können. Obwohl diese Behandlungsoptionen die Prognose vieler Patienten verbessert haben, bleibt das langfristige Überleben eine Herausforderung für diejenigen, die von schweren Fällen der Krankheit betroffen sind.