Akute intermittierende Porphyrie ist eine genetische Störung, die zu einer übermäßigen Produktion und Sekretion von Porphyrinen im Körper führt. Porphyrine helfen normalerweise, die Produktion von Hämoglobin und anderen wichtigen Chemikalien im Blut und Körpergewebe zu regulieren, aber zu viel der Substanz kann zu einer Reihe von neurologischen und Verdauungsproblemen führen. Bei den meisten Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie treten keine häufigen Symptome auf, aber Umweltfaktoren wie Alkoholkonsum, Sonneneinstrahlung und bakterielle Infektionen können spontan akute Anfälle auslösen. Der Zustand kann nicht geheilt werden, aber die Einnahme von Porphyrin-hemmenden Medikamenten und die Vermeidung bekannter Auslöser können die Wahrscheinlichkeit symptomatischer Episoden erheblich verringern.
Menschen, die an akuter intermittierender Porphyrie leiden, haben genetische Defekte, die eine unzureichende Produktion eines essentiellen Enzyms namens Porphobilinogen-Deaminase (PBD) verursachen. In normalen Mengen hilft PBD dabei, Porphyrine in eine Substanz namens Häm umzuwandeln, die der Körper benötigt, um Hämoglobin zu bilden. Wenn der PBD-Spiegel niedrig ist, bauen sich überschüssige Porphyrine im Körper auf.
Ärzte sind sich nicht sicher, wie erhöhte Porphyrine unerwünschte Symptome auslösen, aber die Chemikalien scheinen die Funktion des zentralen Nervensystems zu verlangsamen, wenn bestimmte Umweltauslöser vorhanden sind. Alkohol, Zigarettenrauch, Ernährungsumstellung und übermäßiger Stress wurden als potenzielle Auslöser bei Menschen mit akuter intermittierender Porphyrie identifiziert. Darüber hinaus korrelieren Antibiotika, Steroide, Infektionen und sogar Sonneneinstrahlung bei manchen Menschen mit symptomatischen Episoden.
Die Symptome treten in der Regel plötzlich auf und dauern mehrere Tage an. Die ersten Anzeichen eines Anfalls können starke Bauchschmerzen, Krämpfe, Durchfall und Übelkeit sein. Kopfschmerzen, Fieber und Verwirrtheit neigen dazu, Verdauungssymptome zu folgen. Wenn das zentrale Nervensystem stärker beteiligt wird, kann eine Person starke Muskelschmerzen oder Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Extremitäten verspüren. In seltenen Fällen kann das Herz zu rasen beginnen und einen Anfall oder ein Koma auslösen.
Wenn ein Patient mögliche Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie aufweist, sammelt ein Notarzt Blut- und Urinproben, um auf ungewöhnlich hohe Porphyrinwerte zu überprüfen. Akute Anfälle werden normalerweise mit Injektionen von Glukose und Betäubungsmitteln behandelt, um die Hämproduktion zu normalisieren und Schmerzen zu lindern. Patienten erhalten oft ein Medikament namens Hämin, das die Schwere eines Anfalls verringern kann. Wenn ein Patient Krampfanfälle hat, kann der Arzt Medikamente verabreichen, um die elektrische Aktivität im Gehirn zu stabilisieren.
Nach der Behandlung wird der Patient an einen Spezialisten namens Hämatologen überwiesen, um mehr über die Krankheit zu erfahren und hilfreiche Informationen zur Vermeidung von Episoden zu erhalten. Der Hämatologe hilft dabei, die spezifischen Auslöser des Patienten wie Rauchen oder schlechte Ernährungsgewohnheiten zu identifizieren und erklärt die Bedeutung einer gesünderen Lebensführung. Indem sie die Empfehlungen des Arztes befolgen und regelmäßige Kontrollen besuchen, können die meisten Menschen jahrelang beschwerdefrei leben. Einige Patienten, bei denen mehrere Anfälle auftreten, können jedoch chronische Schmerzen entwickeln, die sorgfältig überwacht und behandelt werden sollten.