Amyloidose-Erkrankungen sind eine Gruppe von Krankheiten mit bestimmten Gemeinsamkeiten. Das Hauptmerkmal dieser Krankheiten ist das Vorhandensein von abnorm geformten Proteinen. Bei der renalen Amyloidose werden fehlgebildete Proteine in den Nieren abgelagert, was zu fortschreitender Nierenerkrankung und Nierenversagen führt. Es gibt mehr als 20 bekannte Proteine, die Amyloidose verursachen können. Die meisten davon sind mit seltenen erblichen Formen der Krankheit verbunden.
Die Proteinstruktur ist insofern ein wesentlicher Aspekt der Proteinfunktion, als ein abnormal strukturiertes Protein nicht auf normale Weise funktioniert. Alle Proteine haben eine dreidimensionale Struktur, die durch chemische Wechselwirkungen zwischen verschiedenen Aminosäuren in der Proteinkette bestimmt wird. Amyloidose-Erkrankungen entstehen aufgrund einer genetischen Mutation, einer Krankheit wie einem Lymphom, einer chronischen Entzündung oder eines Umweltfaktors, der dazu führt, dass ein oder mehrere Proteine falsch falten. Diese mutierten oder fehlgefalteten Proteine können daher nicht normal funktionieren. Darüber hinaus lagern sich diese abnormal strukturierten Proteine beim Aufbau in den Zwischenräumen zwischen den Zellen ab und bilden eine Matrix, die die Funktion gesunder Organe und Gewebe nach und nach stört.
Die renale Amyloidose tritt im Allgemeinen nicht allein auf, sondern ist eine häufige Wirkung bei Menschen mit systemischer Amyloidose. Die systemische Form der Krankheit führt zur Ablagerung von abnormalen Proteinen in Organen und Geweben im ganzen Körper. Wenn die Nieren betroffen sind, ist das Endergebnis ein Nierenversagen, das nur mit einer Nierentransplantation behandelt werden kann. Nieren-Amyloidose entwickelt sich oft als Teil eines erblichen Syndroms. Die familiäre renale Amyloidose wird manchmal als Amyloidose vom Ostertag-Typ bezeichnet, benannt nach Berthold Ostertag, dem Arzt, der die Krankheit 1932 erstmals charakterisierte.
Alle Formen der hereditären renalen Amyloidose werden durch Mutationen in einem einzigen Protein verursacht. Die häufigste Form der Nieren-Amyloidose wird Transthyretin (TTR)-Amyloidose genannt und tritt als Folge von Mutationen in Proteinen wie Lysozym, Fibrinogen oder Apolipoprotein auf. Die Symptome einer Nieren-Amyloidose entwickeln sich, wenn abnorme Proteinablagerungen größer werden und die Nierenfunktion zu stören beginnt. Eines der häufigsten Symptome sind leicht vergrößerte Nieren und sehr große Proteinmengen im Urin. Dieses Protein ist vorhanden, weil die betroffenen Nieren nicht in der Lage sind, Protein aus dem Abwasser herauszufiltern.
Die renale Amyloidose ist normalerweise eine systemische Erkrankung, so dass diese Symptome von Symptomen begleitet werden, die mit einer abnormalen Funktion anderer Organe zusammenhängen. Dazu können Lebererkrankungen und -vergrößerung, Herzinsuffizienz, Nervenerkrankungen, Schilddrüsenvergrößerung und Magen-Darm-Probleme gehören. Die systemische Amyloidose ist aufgrund der Beteiligung mehrerer Organe oft eine tödliche Krankheit, aber das Fortschreiten der Krankheit und die verfügbaren Behandlungen können je nach der beteiligten Proteinanomalie variieren. Wenn beispielsweise das abnormale Protein in der Leber produziert wird, kann das Fortschreiten der Krankheit manchmal durch eine erfolgreiche Lebertransplantation gestoppt werden.