Die Sehnervenhypoplasie ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Sehnerven oder Augennerven einer Person kleiner als normal sind. Dies führt zu einer schwach entwickelten Sehkraft, deren Reichweite von leicht verminderter Sehkraft auf nur einem Auge bis hin zu vollständiger Erblindung variieren kann. Zusätzliche hormonelle und entwicklungsbedingte Anomalien sind häufig mit der Erkrankung verbunden.
Eine Hypoplasie des Sehnervs wird typischerweise bei Kindern im Alter von drei bis vier Jahren diagnostiziert. Frühe Anzeichen der Erkrankung können ungewöhnliche Augenbewegungen sein, die als Nystagmus bezeichnet werden, wenn sich das Auge ohne Fokussierung oder Zweck bewegt. Dies kann ein Zeichen für schlechtes Sehen bei Kindern sein, unabhängig von der Erkrankung. Der durch den Zustand verursachte Schaden ist konstant und verschlechtert sich im Laufe der Zeit nicht.
Probleme mit einer Hypoplasie des Sehnervs erstrecken sich oft über das Auge hinaus und in das Gehirn. Viele mit dieser Erkrankung leiden auch an einer abnormalen Gehirnfunktion, die von sehr gering bis schwer reichen kann. Die abnorme Gehirnfunktion wird normalerweise durch das De Morsier-Syndrom verursacht. Diese auch als septo-optische Dysplasie bezeichnete Störung entsteht, wenn das Septum pellucidum des Gehirns nicht vollständig ausgebildet ist.
Wenn dieser Abschnitt des Gehirns unterentwickelt ist, kann dies zu kleineren oder größeren Problemen mit Motorik, Sprache und Intelligenz führen. Auch bei Kindern mit dieser Erkrankung treten Anfälle häufig auf, können aber in der Regel mit speziellen Medikamenten kontrolliert werden.
Kinder, die an einer Unterentwicklung des Sehnervs leiden, können auch eine schlecht funktionierende Hypophyse haben. Die Hypophyse ist dafür verantwortlich, dass der Körper Hormone freisetzt, die alles vom Stoffwechsel des Körpers bis zur sexuellen Entwicklung im späteren Leben steuern. Wenn die Hypophyse diese Hormone nicht produziert, können dem Kind Hormonspritzen verschrieben werden, um ihr Fehlen auszugleichen.
Es gibt keine Möglichkeit, das Sehvermögen eines Kindes mit Sehnervenhypoplasie zu verbessern. Aufgrund der vielfältigen Erkrankungen und Behinderungen, die mit der Erkrankung einhergehen, müssen Betroffene in der Regel regelmäßig von einem Augenarzt, Endokrinologen und Neurologen betreut werden. Manchmal werden auch Sozialarbeiter und andere Helfer hinzugezogen, um sicherzustellen, dass das Kind die bestmögliche Betreuung erhält.
Kinder mit Sehnervenhypoplasie können manchmal mit nicht behinderten Kindern zur Schule gehen, aber wenn ihre Gehirnfunktion durch die Erkrankung stark beeinträchtigt ist, ist dies möglicherweise nicht möglich. Unabhängig von der Art der Schulbildung benötigt das Kind zusätzliche Hilfsmittel wie großgedruckte Bücher oder Lupen, die das Lesen kleiner Texte erleichtern. Sie müssen möglicherweise auch Logopädie und andere zusätzliche Dienste in Anspruch nehmen, um ihren allgemeinen Lebenszustand zu verbessern.