Die Familie der genetischen Erkrankungen, die als „Trisomien“ bekannt sind, tritt auf, wenn bestimmte Zellen drei statt zwei Chromosomen haben. Trisomien können auf jedem der 23 Chromosomen des menschlichen Körpers auftreten und werden normalerweise nach der Nummer nach dem Chromosom benannt, mit dem sie verbunden sind. Die häufigste Mutation betrifft das 21. Chromosom und wird normalerweise als Down-Syndrom diagnostiziert. Das Edwards-Syndrom betrifft das 18. Chromosom und das Patau-Syndrom betrifft das 13. Chromosom. Einige Zustände, die als vollständige Trisomien bekannt sind, betreffen fast jedes Chromosom, während sogenannte „Mosaik“-Zustände nur einen Bruchteil davon betreffen. All dies zeigt typischerweise körperliche und geistige Symptome, die von leicht bis schwer und sogar lebensbedrohlich reichen können. Meistens können werdende Eltern nichts tun, um ihr Kind davon abzuhalten, eine dieser Erkrankungen zu entwickeln. Das zunehmende Alter der Mutter erhöht die Wahrscheinlichkeit des Auftretens und die Einnahme von pränatalen Vitaminen vor der Empfängnis kann das Risiko verringern, aber nichts ist narrensicher.
Trisomien allgemein verstehen
Trisomie ist eine genetische Erkrankung, bei der Zellen ein zusätzliches Chromosom haben. Normalerweise trägt jede Zelle des menschlichen Körpers 23 Chromosomenpaare. Bei der Empfängnis, wenn sich Zellen zu teilen beginnen, kann ein zusätzliches Chromosom an ein Chromosomenpaar anhängen. Dadurch entstehen Zellen mit 47 statt 46 Chromosomen. Das zusätzliche Chromosom wird normalerweise mit charakteristischen physischen und mentalen Merkmalen ausgedrückt.
Down-Syndrom
Trisomien werden typischerweise nach der Position des zusätzlichen Chromosoms im Verhältnis zu den 23 in der Kette nummeriert. Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist die häufigste Mutation und tritt auf, wenn sich drei Chromosomen an der 21. Stelle befinden. Das Down-Syndrom manifestiert sich typischerweise sowohl physisch als auch psychisch, wobei die Betroffenen neben einem stark eingeschränkten Intellekt breitere Gesichter, unterscheidbare Merkmale und einen niedrigen Muskeltonus haben. Herz- und Organprobleme sind ebenfalls häufig, aber viele, wenn nicht die meisten Menschen mit diesem zusätzlichen Chromosom überleben bis ins Erwachsenenalter. Sie brauchen jedoch in der Regel ein Leben lang viel Pflege.
Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 ist die zweithäufigste Chromosomenmutation. Es wird geschätzt, dass es bei 1 von 3,000 Lebendgeburten auftritt. Das Edwards-Syndrom verläuft in der Regel tödlich, wobei weniger als 10 % der mit diesem Syndrom geborenen Babys länger als ein Jahr leben. Das Syndrom verursacht Herzfehler, Nierenanomalien und schwere Entwicklungsverzögerungen.
Patau-Syndrom
Das Patau-Syndrom ist das Ergebnis eines zusätzlichen Chromosoms an der 13. Stelle und wird auch als Trisomie 13 bezeichnet. Wie beim Edwards-Syndrom leben weniger als 10 % der mit dem Patau-Syndrom geborenen Babys länger als ein Jahr, und viele sterben kurz nach der Geburt, wenn sie werden überhaupt lebend geboren. Dieses Syndrom tritt bei schätzungsweise 1 von 10,000 Lebendgeburten auf. Es kann zu strukturellen Problemen mit dem Gehirn, schwerer geistiger Behinderung und Herzfehlern führen.
Weniger häufige Bedingungen
Trisomien können auf jedem Chromosom außer 21, 18 oder 13 auftreten, aber sie führen selten zu Lebendgeburten. Es gibt vereinzelte Fälle von Kindern mit selteneren Trisomien, die mehrere Jahre überleben. Eine Mutation auf dem 16. Chromosom wird beispielsweise bei etwa 1% aller Schwangerschaften vermutet, aber diese Schwangerschaften führen aufgrund schwerer Defekte des Fötus normalerweise zu Fehlgeburten im ersten Trimester.
Volle Trisomien treten auf, wenn jede Zelle des Körpers das zusätzliche Chromosom hat. Bei Mosaik-Trisomien enthalten nur einige Zellen das zusätzliche Chromosom. Menschen mit partiellen Trisomien haben nur einen Teil des zusätzlichen Chromosoms in ihren Zellen. Sowohl Mosaik- als auch partielle Trisomien können erblich sein, vollständige Trisomien jedoch nicht. Symptome und Überlebensraten variieren je nach Ausmaß der Mutation.
Ursachen und Erkennung
In den meisten Fällen können moderne Ultraschalltechnologie und pränatales Screening wahrscheinliche Fälle von Chromosomenmutationen lange vor der Geburt erkennen. Einige Mutationen werden jedoch erst bei der Geburt entdeckt. Im Allgemeinen steigt das Risiko, ein Baby mit einer Trisomie-Mutation zur Welt zu bringen, exponentiell mit dem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Geburt. Die meisten medizinischen Experten weisen darauf hin, dass das Risiko nach dem 35. Lebensjahr jedes Jahr zunimmt. Bestimmte Vitamin- und Mineralstoffmangel können auch mit der Entwicklung von Problemen in Verbindung gebracht werden, aber die Forschung, die dies belegt, ist nicht schlüssig. Meistens sind solche Mutationen einfach eine Frage des Zufalls.