Dysmorphismus bezieht sich auf körperliche Merkmale, die manchmal mit Erkrankungen verbunden sind und von Geburt an vorhanden sind. Dysmorphe Merkmale oder Syndrome können aufgrund von genetischen Anomalien, pränatalen Infektionen oder Geburtstraumata auftreten. Das Down-Syndrom stellt ein bekanntes Beispiel für Dysmorphie dar und führt zu erkennbaren körperlichen Merkmalen und einer Vielzahl von medizinischen Problemen. Einige Patienten suchen aufgrund von Problemen mit dem Selbstwertgefühl im Zusammenhang mit körperlichen Anomalien medizinische Hilfe auf. Andere Patienten benötigen eine medizinische Überwachung und Pflege, da diese Syndrome Herzunregelmäßigkeiten verursachen oder andere Körpersysteme beeinträchtigen können.
Nicht lebensbedrohliche Körpererkrankungen umfassen teilweise oder vollständige Gurte zwischen zwei oder mehr Fingern oder Zehen sowie das Vorhandensein von mehr als 10 Fingern an Händen oder Füßen. Diese Anomalien können als vererbte Familienmerkmale auftreten. Auch Säuglinge, die mit einer Gaumenspalte geboren werden oder eine oder beide Hüften ausgerenkt haben, sind Beispiele für Dysmorphien. Anomalien können sichtbare strukturelle Unterschiede sein oder mit der Fehlfunktion eines bestimmten Organs oder Körpersystems zusammenhängen.
Wenn mehrere Merkmale auftreten, diagnostizieren Ärzte das Kind im Allgemeinen mit einem bestimmten dysmorphen Syndrom. Kinder mit Down-Syndrom zum Beispiel haben normalerweise dysmorphe Gesichter mit abgeflachtem Aussehen und schrägen Augen, einem kleinen Mund und kleinen, tief angesetzten Ohren. Diese Kinder haben oft Sprachbehinderungen und eine unterdurchschnittliche Intelligenz. Häufig leiden Menschen mit Down-Syndrom auch an Magen-Darm-Erkrankungen, Herzfehlern, Hör- und Atemproblemen.
Erbkrankheiten oder genetische Defekte, die das Blut oder die inneren Organe betreffen, werden manchmal als dysmorphe Zustände angesehen. Knochenmark, das nicht in der Lage ist, rote und weiße Blutkörperchen zu produzieren, kommt zusammen mit Blutplättchen bei Säuglingen mit Fanconi-Anämie vor. Babys mit dieser Störung können auch Skelettanomalien entwickeln. Singuläre Merkmale oder Dysmorphie-Syndrome entstehen oft durch genetische Defekte. Chromosomen können sich während der fetalen Entwicklung irgendwo falsch ausrichten oder in einer Sequenz falsch verbinden.
Normalerweise treten Chromosomen paarweise auf, aber gelegentlich treten auch einzelne Chromosomen auf, ein Zustand, der als Monosomie bekannt ist. In bestimmten Fällen kann ein Triplett oder eine Trisomie ein Chromosomenpaar ersetzen, was zu dysmorphen Tendenzen führt. Ärzte vermuten, dass Frauen über 35 ein höheres Risiko haben, Chromosomenanomalien auf ein Kind zu übertragen, da sich die Eizellen im Allgemeinen mit zunehmendem Alter verschlechtern. Während der Wehen und der Entbindung können auch Probleme auftreten, die dazu führen, dass das Neugeborene zu wenig Sauerstoff erhält, was bei einem ansonsten normal entwickelten Säugling zu Traumata und Dysmorphien führen kann. Dysmorphismus kann auch bei Säuglingen auftreten, deren Mütter Alkohol missbrauchen, bestimmte verschreibungspflichtige und rezeptfreie Medikamente einnehmen oder während der Schwangerschaft illegale Drogen konsumieren.
Einige sehr berühmte Menschen haben trotz Dysmorphie ein erfolgreiches Leben geführt. Von vielen zu seiner Zeit als äußerst unattraktiv empfunden, führen Forscher Abraham Lincolns großes, dünnes, kantiges Aussehen auf eine Form von Dysmorphie zurück. Der berühmte Komponist Wolfgang Amadeus Mozart hatte einen ungewöhnlich geformten Schädel, von dem viele heute glauben, dass es sich um ein dysmorphes Merkmal handelt.