Als vererbte Gallenwegserkrankung kann die Caroli-Krankheit bei denen, die diese Erkrankung entwickeln, eine Reihe von unglücklichen Symptomen verursachen. Die Betroffenen können als Folge der Krankheit häufige Infektionen, eine Blockade der Gallenwege und eine eingeschränkte Nierenfunktion erleiden, was zu einer Erweiterung der Gallengänge in der Leber führt. Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber die durch die Erkrankung verursachten Symptome können durch medizinische und chirurgische Eingriffe behandelt werden.
Die Caroli-Krankheit ist eine seltene erbliche genetische Störung, die dazu führt, dass sich das Gallensystem des Körpers abnormal entwickelt. Das Gallensystem, das die von der Leber produzierte Galle sammelt und im Magen-Darm-Trakt abgibt, besteht aus einem System von Kanälen. Im normalen Gallensystem verbinden sich kleine Gänge in der Leber und bilden größere Gänge, die schließlich mit der Gallenblase und dem Dünndarm verbunden sind. Bei der Caroli-Krankheit nehmen die Gänge innerhalb der Leber, die normalerweise einen relativ kleinen Durchmesser haben, an Größe zu.
Die Symptome der Caroli-Krankheit entwickeln sich aus den erweiterten Gallengängen in der Leber. Vergrößerte Kanäle können zu einer Stagnation der Gallenflüssigkeit führen, wodurch Patienten einem erhöhten Risiko für eine Infektion der Gallenwege oder der Leber ausgesetzt sind. Die Stagnation der Flüssigkeit kann schließlich zu einer Behinderung des Gallenflusses führen; Dies kann zu einem erhöhten Bilirubinspiegel im Blut führen, der zu Gelbsucht führt. Viele Patienten haben auch Anomalien in der Nierenfunktion, weil sie Nierenzysten entwickeln, die die Nieren komprimieren und ihre Fähigkeit, das Blut richtig zu filtern, hemmen.
Eine Diagnose der Caroli-Krankheit wird typischerweise auf der Grundlage von bildgebenden Untersuchungen gestellt. Röntgenologische Verfahren wie Ultraschall, endoskopische retrograde Cholangiopankreatikographie (ERCP), Computertomographie (CT) und Magnetresonanzangiographie (MRA) können verwendet werden, um zu beurteilen, ob die Krankheit vorliegt. Auch eine Vielzahl von Laboranomalien, wie erhöhte Bilirubinwerte im Blut oder erhöhte Leberfunktionsstudien, könnten diese Diagnose unterstützen.
Die Behandlung der Caroli-Krankheit beruht typischerweise auf der Behandlung der Symptome, die durch die angeborenen Anomalien verursacht werden. Infektionen der Leber oder der Gallenwege können mit Antibiotika behandelt werden. Viele Ärzte geben Patienten mit dieser Krankheit Medikamente, die helfen, verschiedene Bestandteile der Galle aufzulösen, damit sie freier fließen kann. Manchmal kann eine ERCP als therapeutische Maßnahme durchgeführt werden, um Gallenwegssteine zu entfernen, die sich als Folge eines trägen Gallenflusses gebildet haben.
Oft kann die Caroli-Krankheit mit dem Caroli-Syndrom verwechselt werden, das eine verwandte, aber deutliche angeborene Anomalie ist. Patienten mit Caroli-Syndrom haben die gleichen klinischen Merkmale wie diejenigen, die an der Caroli-Krankheit leiden, haben jedoch zusätzlich Probleme mit der Leberfunktion. Infolgedessen entwickeln diese Patienten häufig eine Leberzirrhose und benötigen zum Überleben eine Lebertransplantation.