Jemand, der ein zusätzliches Chromosom hat, hat 47 Gesamtchromosomen anstelle der typischen 46 oder 23 von jedem Elternteil. Dies führt zu einem Zustand, der als Trisomie bekannt ist. Trisomie ist mit geistiger Behinderung und oft mit dem Tod verbunden, je nachdem, welches Chromosom eine Fehlfunktion hat.
Trisomie, die auf dem 13. oder 18. Chromosom auftritt, führt zu einer schweren geistigen Behinderung. Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, sterben in der Regel innerhalb von Tagen und manchmal auch früher an medizinischen Komplikationen. Die überwiegende Mehrheit der Chromosomenstörungen tritt in der frühen Schwangerschaft auf und führt dazu, dass der Fötus sich selbst abbricht, was zu einer Fehlgeburt führt. Daher sterben die meisten Babys, die ein zusätzliches Chromosom haben.
Unter einer Bedingung können Kinder jedoch leben und sogar ein produktives Leben führen, wenn Behandlung und sonderpädagogische Förderung und Aufmerksamkeit geschenkt werden. Babys, die mit Trisomie 21 oder einem zusätzlichen Chromosom 21 geboren wurden, haben eine Erkrankung, die als Down-Syndrom bekannt ist. Obwohl Kinder mit Down-Syndrom unter einem gewissen Grad an geistiger Behinderung leiden, sind die meisten von ihnen hochfunktionsfähig.
Kinder mit Down-Syndrom haben im Allgemeinen ein unverwechselbares Aussehen, mit kleineren Köpfen als normal und Augen, die an den Enden abgerundet statt spitz sind. Sie können auch einen Mangel an Muskeltonus, kleine Ohren und Münder und breite Hände mit kurzen Fingern haben. Die geistigen Fähigkeiten dieser Kinder sind sehr unterschiedlich, aber die meisten können ein produktives Leben führen, wenn die richtigen Maßnahmen frühzeitig ergriffen werden.
Eine Mutter bekommt mit zunehmendem Alter eher ein Kind mit einem zusätzlichen Chromosom. Dies könnte daran liegen, dass ihre Eizellen altern und eher Chromosomenfehler aufweisen als die einer jüngeren Frau. Es gibt keine bekannte Vorbeugung für das Down-Syndrom, obwohl während der Schwangerschaft diagnostische Tests durchgeführt werden können, um festzustellen, ob ein ungeborenes Kind die Krankheit hat. Diese sind nicht immer genau, da die meisten Babys mit abnormalen Tests kein Down-Syndrom haben.
Abgesehen von körperlichen Merkmalen und mentalen Unterschieden bei Kindern, die mit einem zusätzlichen Chromosom geboren wurden, können oft ernsthafte Gesundheitsprobleme auftreten. Dazu können Sehstörungen, Darmblockaden, Herzprobleme einschließlich eines vergrößerten Herzens, Verstopfung, Schlafapnoe und Hypothyreose gehören. Viele dieser Dinge können erfolgreich behandelt werden, obwohl schwere Herzerkrankungen eine Operation erfordern können, um sie zu korrigieren.
Die Diagnose eines Down-Syndroms kann in der Regel anhand von Blutuntersuchungsergebnissen gestellt werden, die auf ein zusätzliches Chromosom 21 testen. Der Verdacht auf das Down-Syndrom tritt in der Regel gleich bei der Geburt auf, wenn der Arzt jedoch die typischen körperlichen Merkmale bemerkt, die bei Trisomie 21 üblich sind. Der Säugling wird untersucht für zusätzliche gesundheitliche Probleme nach der Diagnose.