L’encefalocele è un difetto alla nascita molto raro in cui un problema con lo sviluppo fetale provoca l’ernia di una parte del cervello attraverso il cranio. Questa condizione è classificata come un difetto del tubo neurale, perché comporta un problema con lo sviluppo del tubo neurale, la struttura fetale che alla fine si sviluppa nel cervello, nel midollo spinale e nel materiale scheletrico associato. La gravità di un encefalocele può variare considerevolmente, così come la prognosi. Circa la metà dei bambini nati con questa condizione muore poco dopo la nascita perché il difetto è così grave.
Grazie all’uso diffuso dell’ecografia prenatale, l’encefalocele viene spesso diagnosticato durante la gravidanza, perché il difetto può essere facilmente visibile su un’ecografia. Se un feto sembra avere l’encefalocele, un medico può raccomandare più studi di imaging medico come una risonanza magnetica fetale per saperne di più sulla gravità di questa condizione e sviluppare un piano di trattamento. Di solito, questa condizione non influisce sul corso della gravidanza, sebbene un medico possa raccomandare un taglio cesareo per il parto per evitare traumi al tessuto cerebrale erniato.
Si stima che l’80% dei feti con encefalocele muoia prima del parto perché il difetto è così grave da essere incompatibile con la vita. Il trattamento per i pazienti che sopravvivono con questa condizione è un intervento chirurgico subito dopo la nascita per correggere il difetto e riparare il cranio per prevenire future ernie. La prognosi migliore è per i pazienti che hanno l’encefalocele nella parte anteriore del cranio, mentre i pazienti con ernia nella parte posteriore del cranio possono manifestare gravi ritardi nello sviluppo, tetraplegia e altri problemi a causa di anomalie cerebrali.
A volte, un encefalocele molto lieve non viene diagnosticato durante la gravidanza e non viene notato dopo la nascita perché è così sottile. In questi casi, i genitori possono notare ritardi nello sviluppo o lo sviluppo di anomalie facciali e un medico può diagnosticare l’encefalocele dopo un esame approfondito. Il trattamento per questi neonati e bambini di solito comporta anche un intervento chirurgico per correggere la condizione prima che peggiori.
Le cause dell’encefalocele non sono completamente comprese. Sembra esserci un legame genetico, come con molti difetti del tubo neurale, ma a volte non c’è una chiara connessione genetica. I genitori che ricevono una diagnosi di encefalocele non dovrebbero incolpare se stessi o chiedersi se avrebbero potuto fare qualcosa di diverso, e concentrarsi invece sulle cure che possono offrire al loro bambino. Può essere utile consultare un consulente genetico dopo una diagnosi per ricevere test che possono rivelare una predisposizione genetica per i difetti del tubo neurale, poiché queste informazioni potrebbero essere utili ai genitori che pianificano future gravidanze.