Il deficit di ornitina transcarbamilasi è una malattia genetica in cui livelli anormalmente bassi di un importante enzima influenzano la capacità del fegato di convertire l’ammoniaca in urea. Quando l’ammoniaca si accumula nel fegato e nel flusso sanguigno, porta a una grave condizione medica chiamata iperammonemia. Una persona che soffre di carenza di ornitina transcarbamilasi può sperimentare una serie di complicazioni neurologiche, polmonari e dello sviluppo. I medici di solito trattano la condizione negli adulti somministrando farmaci per ridurre la quantità di ammoniaca nel corpo e suggerendo una dieta a basso contenuto proteico. Quando appare durante l’infanzia, tuttavia, i medici possono fare ben poco per prevenire danni permanenti al cervello, coma e morte.
L’ammoniaca è un sottoprodotto dei normali processi metabolici che convertono il cibo in energia utilizzabile per le cellule. Nei fegati sani, gli enzimi dell’ornitina transcarbamilasi aiutano a scomporre i composti tossici dell’ammoniaca in una forma meno nociva chiamata urea, che viene espulsa dal corpo nelle urine. Le carenze enzimatiche sono il risultato di mutazioni genetiche sul cromosoma X, sebbene non tutti i bambini nati con la condizione abbiano subito problemi. È comune che la condizione passi inosservata fino a quando non si manifesta nell’adolescenza o nell’età adulta.
Un adulto con una leggera carenza di ornitina transcarbamilasi potrebbe non manifestare alcun sintomo fisico di iperammonemia, sebbene un individuo con livelli gravemente bassi dell’enzima possa soffrire di una serie di problemi di salute. La carenza di ornitina transcarbamilasi può provocare convulsioni, problemi di coordinazione, disorientamento e respirazione rapida e superficiale. Quando l’iperammoniemia peggiora, può portare a gravi sbalzi d’umore, anoressia e danni cerebrali. Alcune persone soffrono di ritardo mentale o entrano in coma se l’iperammoniemia non viene immediatamente identificata e trattata.
I neonati che mostrano segni immediati di deficit di ornitina transcarbamilasi normalmente non hanno una prognosi favorevole. La condizione provoca letargia, vomito, fluttuazione della temperatura corporea e malnutrizione nei neonati. I neonati possono subire danni al fegato, encefalite, coma e morte entro i primi mesi. I bambini che sopravvivono spesso soffrono di disabilità mentali e fisiche permanenti.
I medici di solito diagnosticano il deficit di ornitina transcarbamilasi cercando segni di iperammonemia e prelevando campioni di sangue e urine per analisi di laboratorio. Il trattamento immediato sotto forma di emodialisi è solitamente necessario nei neonati e negli adulti che presentano sintomi gravi. L’emodialisi comporta l’inserimento di un catetere endovenoso nel braccio del paziente per estrarre e filtrare il sangue contaminato nel suo sistema. Iniezioni di benzoato di sodio vengono somministrate agli adulti per aiutare a prevenire la formazione di nuovi composti di ammoniaca.
Dopo il trattamento iniziale, i medici possono discutere i piani di gestione a lungo termine con i loro pazienti per assicurarsi che le carenze enzimatiche non causino problemi duraturi. I pazienti sono spesso sottoposti a diete rigorose che consistono in poche proteine e ad alto contenuto di carboidrati e lipidi. Molte persone si rivolgono a nutrizionisti autorizzati per aiutarli a pianificare le loro routine dietetiche. Con un attento monitoraggio da parte di nutrizionisti e frequenti controlli con i medici, la maggior parte delle persone con diagnosi di deficit di ornitina transcarbamilasi è in grado di condurre una vita normale e sana.