Miopatia mitocondriale è un termine generico usato per riferirsi a una famiglia di condizioni causate da disturbi che coinvolgono i mitocondri. I mitocondri sono organelli che si trovano all’interno delle cellule degli esseri viventi. Sono essenzialmente gli impianti di generazione di energia della cellula, che convertono vari composti in ATP, una sostanza chimica utilizzata per l’energia e la segnalazione cellulare. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, possono verificarsi una serie di gravi problemi di salute, proprio come le case su una rete elettrica subiscono un calo di tensione quando parte di una centrale elettrica si spegne.
Nel caso delle miopatie mitocondriali, il malfunzionamento dei mitocondri porta a problemi ai muscoli. Questa è una situazione comune con le malattie mitocondriali, perché i muscoli hanno bisogno di una grande quantità di energia, e quando le centrali elettriche delle cellule sono spente o non funzionano correttamente, i muscoli tendono a soffrirne. Alcuni esempi di miopatia mitocondriale includono: epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate, sindrome di Kearns-Sayre e encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictus (MELAS).
Queste condizioni sono causate da difetti genetici e possono variare in gravità. A molti bambini viene diagnosticata una miopatia mitocondriale al di sotto dei cinque anni, sebbene i sintomi possano manifestarsi anche più tardi nella vita. Attualmente non esiste una cura per queste condizioni, con la fornitura di cure focalizzate sulla gestione dei sintomi. I pazienti spesso frequentano la terapia fisica e possono assumere integratori vitaminici e minerali insieme a determinati farmaci. Alla fine, potrebbe essere sviluppata una terapia genica per colpire la miopatia mitocondriale.
La debolezza muscolare è un sintomo comune della miopatia mitocondriale. I pazienti possono anche sviluppare ictus, convulsioni, cecità, palpebre cadenti, vomito e difficoltà nell’esercizio o negli spostamenti. Anche il cuore è comunemente colpito, poiché il cuore è solo un grosso muscolo ed è quindi suscettibile di rotture nei mitocondri. Ai pazienti può essere diagnosticata una biopsia, in cui le fibre muscolari possono essere esaminate per segni di miopatia, e possono essere utilizzati anche test genetici.
La prognosi per un paziente con una miopatia mitocondriale non è generalmente molto buona. Alcuni pazienti muoiono entro un anno a causa della gravità delle loro condizioni, mentre altri possono sopravvivere per diversi anni, anche vivendo una vita attiva. L’assistenza medica di supporto è fondamentale nella gestione delle miopatie mitocondriali e molti pazienti e le loro famiglie beneficiano anche dell’appartenenza a organizzazioni che si concentrano su persone con miopatie mitocondriali. Queste organizzazioni possono fornire supporto emotivo, consigli che possono aiutare i pazienti a gestire le loro condizioni e informazioni su studi e ricerche mediche in corso che possono essere utili.