L’amplificazione genica, nota anche come duplicazione genica o duplicazione cromosomica, è un processo cellulare in cui vengono prodotte più copie di un gene. Il risultato è un’amplificazione del fenotipo, o tratto espresso, associato al gene. Questo di solito si verifica a causa di un grave difetto genetico in una cellula o in un gruppo di cellule. L’amplificazione genica ha serie implicazioni per la storia evolutiva e per la resistenza ai farmaci nelle cellule tumorali, ed è una delle principali preoccupazioni in biologia per molte altre ragioni.
La maggior parte dei casi di amplificazione genica si verificano durante un errore nella ricombinazione omologa, quando due filamenti simili di DNA si scambiano informazioni genetiche. Ciò accade durante molti processi genetici, ma è più diffuso nella meiosi, mediante la quale le cellule sessuali vengono prodotte e replicate. Anche i retrotrasposoni contribuiscono alla duplicazione genica; sono elementi genetici in grado di amplificarsi. I geni duplicati sono inclini alla mutazione, poiché le mutazioni dei geni copiati generalmente non compromettono la salute dell’organismo ospite.
Mentre la sua importanza per l’evoluzione è dibattuta, molti credono che l’amplificazione genica sia un aspetto estremamente importante della storia evolutiva. Alcune prove suggeriscono che l’intero genoma del lievito, la somma di tutte le informazioni genetiche del lievito, ha subito un evento di duplicazione genica nella storia relativamente recente. Le piante tendono a subire l’amplificazione genica più comunemente degli animali. Il grano, per esempio, è esaploide, contiene sei copie complete del suo genoma. Quando i geni vengono amplificati e i tratti vengono rafforzati, i tratti rafforzati vengono ereditati dalla prole e trasmessi alle generazioni successive; questa è una considerazione molto significativa nell’evoluzione.
Non tutta l’amplificazione genica, tuttavia, ha un grande significato per l’evoluzione. A volte, il tratto amplificato muore con il singolo organismo che sperimenta la duplicazione genica. Ciò si verifica quando un gene è sovraespresso e il tratto per cui codifica è espresso a un livello malsano per l’organismo. Può anche verificarsi quando la duplicazione avviene in una cellula somatica piuttosto che in una cellula sessuale. L’informazione genetica nelle cellule somatiche non viene trasmessa alla prole, quindi non si presenta nelle generazioni successive.
Uno degli aspetti più ampiamente esaminati dell’amplificazione genica è il suo ruolo nella resistenza ai farmaci in alcune malattie. Le cellule cancerose, ad esempio, esprimono spesso una significativa resistenza ai farmaci a causa dell’amplificazione del gene che impedisce alle cellule cancerose di assorbire completamente i farmaci chemioterapici. Nello specifico, l’amplificazione avviene in un gene che codifica per una proteina in grado di pompare selettivamente materiali fuori dalle cellule cancerose. Questa proteina tende a pompare agenti chemioterapici fuori dalla cellula, neutralizzando efficacemente il trattamento in molti casi.
A causa del suo ruolo sia nella salute che nella scienza, l’amplificazione genica è considerata da molti una delle principali preoccupazioni nel campo della biologia. Ulteriori informazioni sull’argomento potrebbero portare a importanti scoperte nello studio delle origini di molte specie e di molti tratti che quelle specie possiedono. Potrebbe anche portare a una cura per una grave malattia che ha causato milioni di vittime: il cancro.