Abetalipoproteinämie, auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom, ist eine Erkrankung, bei der die Organe des Körpers nicht in der Lage sind, Fette, fettlösliche Vitamine (wie E, A, D und K) und Cholesterin aus der Nahrung aufzunehmen. Eine Person mit dieser Erkrankung hat keine bestimmte Art von Lipoprotein, das als Beta-Lipoprotein bezeichnet wird und den Absorptionsprozess unterstützt. Bestimmte Mengen an Fetten, Vitaminen und Cholesterin sind wichtig für eine gesunde Entwicklung und ein gesundes Wachstum – ohne sie treten Entwicklungsprobleme auf.
Menschen, die eine ererbte Abetalipoproteinämie haben, zeigen deutliche Symptome, wenn sie nur wenige Monate alt sind. Symptome können die Unfähigkeit zur Gewichtszunahme sein; Durchfall; fettiger, schaumiger, übelriechender Stuhlgang; ein aufgeblähter Bauch; und seltsam geformte rote Blutkörperchen. Wenn diese Personen älter werden, können Probleme mit ihrem Nervensystem, Muskelkoordinationsstörungen, undeutliche Sprache, Krümmung der Wirbelsäule, Sehschwäche sowie Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen auftreten. Viele der Symptome der Abetalipoproteinämie sind auf die mangelnde Aufnahme von Vitaminen, insbesondere Vitamin E, zurückzuführen.
Es gibt nur sehr wenige gemeldete Fälle von Abetalipoproteinämie. Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, bei der Mutationen das Gen des mikrosomalen Triglyceridtransferproteins (MTTP) beeinflussen. Das bedeutet, dass eine an Abetalipoproteinämie erkrankte Person Eltern hat, die jeweils eine Kopie des mutierten MTTP-Gens besitzen. Die Eltern haben also keine Anzeichen dafür, dass sie Träger der Erkrankung sind, aber die Kinder schon.
Es gibt einige Tests, die helfen können, festzustellen, ob eine Person an Abetalipoproteinämie leidet. Der Apolipoprotein B-Bluttest bestimmt die Lipidwerte. Darüber hinaus kann durch andere Bluttests überprüft werden, ob ein Mangel an fettlöslichen Vitaminen vorliegt. Eine Stuhlprobenanalyse, ein Cholesterintest und eine Augenuntersuchung können ebenfalls durchgeführt werden. Die Behandlung umfasst die Verwendung von Vitamin- und Linolsäureergänzungen sowie eine begrenzte Aufnahme von Fett und langkettigen Triglyceriden.
Gentests auf Abetalipoproteinämie können verfügbar sein, sodass eine Verschlechterung verhindert werden kann. In diesen Fällen können hohe Mengen an fettlöslichen Vitaminen das Fortschreiten verlangsamen, insbesondere bei Sehproblemen. Außerdem ist die Prognose bei Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln gut. In seiner schwersten Form können einige Betroffene jedoch vor dem 30. Lebensjahr eine irreversible Schädigung ihres Nervensystems erleiden. Komplikationen können Erblindung, Nervenschäden und eine Verschlechterung der geistigen Fähigkeiten der Person sein.
Obwohl selten, besteht ein zunehmendes Interesse an der Erkrankung. Die Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation wurde im Januar 2007 gegründet. Ihr Ziel ist es, eine internationale Selbsthilfegruppe für Betroffene, deren Angehörige, Ärzte und Wissenschaftler weltweit zu vernetzen und aufzubauen.