Dyskeratosis congenita, auch bekannt als DKC oder DC, ist eine seltene genetische Erkrankung, die zu Knochenmarkversagen führt. Personen mit dieser angeborenen Störung weisen häufig ungewöhnliche Hauterkrankungen auf, die auf die Krankheit hinweisen, obwohl in einigen Fällen das erste Anzeichen für DKC ein Knochenmarkversagen ist. Die Diagnose wird durch Gentests bestätigt. Die Behandlung der Dyskeratosis congenita reicht von Medikamenten bis hin zu einer Knochenmarktransplantation.
Dieser Zustand ist äußerst selten und tritt bei etwa einem von einer Million Menschen auf. Obwohl es keinen Zusammenhang mit Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit zu geben scheint, sind über 75 % der Fälle männlich. Die Mutation tritt auf mehreren Genen auf und Forscher entdecken weiterhin Verbindungen. Es scheint drei primäre genetische Verbindungen zu geben.
Das Zinsser-Cole-Engaman-Syndrom, auch X-rezessiver Link genannt, tritt auf, wenn die Störung nur auf dem X-Chromosom vererbt wird und daher nur Männer betrifft. Autosomal-dominante Fälle treten auf, wenn Patienten den Defekt nur von einem Elternteil erhalten, während Patienten mit einer autosomal-rezessiven Form der Krankheit Mutationen von beiden Elternteilen erhielten. In einigen Fällen von Dyskeratosis congenita besteht keine genetische Verbindung zur Krankheit und die Mutation tritt spontan auf.
Wenn Eltern die Krankheit haben oder wissen, dass sie Träger sind, können Gentests in utero oder kurz nach der Geburt durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Kind DKC hat. Andernfalls erfolgt die Diagnose der Krankheit typischerweise im Alter von etwa 10 Jahren und wird durch Gentests bestätigt. Ärzte können verschiedene Hauterkrankungen wie einen spitzen Ausschlag im Gesicht, am Hals und auf der Brust bemerken; Nagelanomalien einschließlich Grate, Spalten und Schwäche; oder Leukoplakie, das sind weiße Flecken, die im Mund oder anderen Schleimhautbereichen auftreten. Viele dieser Symptome ähneln denen des vorzeitigen Alterns.
Das häufigste Symptom einer Dyskeratosis congenita ist das Versagen des Knochenmarks. Knochenmark bildet rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen, und wenn das Knochenmark versagt, sind diese Zellen betroffen. Das Versagen kann als Reduktion in einer dieser Zellen fortschreiten. Wenn die Blutplättchen niedrig sind, ein Zustand, der als Thrombozytopenie bekannt ist, haben die Patienten Probleme mit der Blutgerinnung. Eine Abnahme der roten Blutkörperchen, die Sauerstoff und Eisen transportieren, verursacht Anämie; Wenn keine weißen Blutkörperchen gebildet werden, verlieren die Patienten ihre Fähigkeit, Krankheiten abzuwehren.
Knochenmarkversagen tritt in 90% der DKC-Fälle häufig auf und wird oft mit Steroiden und anderen Medikamenten behandelt, die die Knochenmarkproduktion stimulieren. Eine Knochenmarktransplantation ist die einzige Möglichkeit, ein Knochenmarkversagen zu heilen. Eine Transplantation ist mit einem hohen Komplikationsrisiko verbunden und hat keinen Einfluss auf andere durch die Krankheit verursachte Probleme.
Patienten mit Dyskeratosis congenita entwickeln aufgrund ihrer Erkrankung oft andere medizinische Probleme. Diejenigen mit DKC haben ein höheres Risiko für Lungenfibrose, bestimmte Krebsarten im Zusammenhang mit Leukoplakie, Skeletterkrankungen einschließlich Skoliose und Magen-Darm-Probleme wie Zirrhose. Die Lebenserwartung variiert mit der Schwere der Erkrankung, aber in schweren Fällen liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei 16 Jahren. Forscher untersuchen diese Krankheit weiterhin und suchen nach Behandlungsmöglichkeiten.