Das Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch die Identifizierung von drei Merkmalen diagnostiziert wird: ein Muttermal oder ein tiefroter Fleck auf der Haut; die Entwicklung von sehr weicher Haut in einem oder mehreren Gliedmaßen; und das Vorhandensein von Krampfadern. Hypertrophie oder signifikante Vergrößerung einer Extremität tritt bei Patienten auf, wenn das Syndrom fortschreitet. Das Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom wurde erstmals 1900 von den Ärzten Maurice Klippel und Paul Trenaunay erkannt. Sieben Jahre später entdeckte Dr. Frederick Parkes-Weber ähnliche Symptome bei einigen seiner Patienten, und der Name Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom wurde geschaffen, um Geben Sie diesen Symptomen einen Namen.
Das Syndrom ist angeboren, das heißt, es tritt bei der Geburt auf. Im Gegensatz zu anderen angeborenen Syndromen ist dieses nicht geschlechts- oder rasseselektiv, obwohl bei Frauen Tachykardie oder eine erhöhte Herzfrequenz ein erhöhtes Risiko darstellen. Das Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom ist nicht heilbar.
Aufgrund dieses Syndroms können schwerwiegende, sogar tödliche Folgen auftreten. Eine Herzinsuffizienz kann auftreten, wenn die Erkrankung zu Problemen zwischen Arterien- und Venenverbindungen führt. Solche Fälle sind als Parkes-Weber-Variante des Klippel-Trenaunay-Weber-Syndroms bekannt.
Die Sterblichkeitsrate des Syndroms liegt bei etwa 1%, aber die Morbiditätsrate oder das Auftreten von Problemen, die durch das Syndrom verursacht werden, ist sehr hoch. Zu den Problemen, die Klippel-Trenaunay-Weber-Patienten haben, gehören solche, die mit dem Blutfluss und dem Lymphfluss verbunden sind. Da das Blut, die Lymphe oder eine Kombination aus beidem nicht richtig fließen kann, sammelt es sich in der betroffenen Extremität. Es entsteht Druck, der starke Schmerzen verursachen kann. Häufig treten Schwellungen auf, und Infektionen und Geschwüre können einsetzen, wenn die Schwellung nicht gelindert wird.
Obwohl es keine Heilung für das Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom gibt, gibt es einige Behandlungsmethoden. Da die Schwere des Syndroms von Patient zu Patient unterschiedlich ist, erfolgt die Behandlung individuell und nach Bedarf. Chirurgie ist eine Option für einige Patienten und wird als Debulking bezeichnet. Debulking ist im Grunde die Entfernung eines Tumors oder Geschwürs. Dies ist im Allgemeinen eine vorübergehende Lösung für die Probleme, die durch das Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom verursacht werden.
Andere Behandlungsoptionen umfassen die Amputation einer betroffenen Extremität, obwohl dies für die meisten Patienten kein empfohlenes Verfahren ist, da es im Laufe der Zeit nicht zu helfen scheint. Sklerotherapie ist eine, die für einige Patienten funktioniert. Diese Behandlung beinhaltet die Verwendung chemischer Injektionen im Gegensatz zu einer Operation. Die Chemikalien helfen, den Blutfluss zwischen Arterien und Venen zu schaffen.
Das Hochlagern einer betroffenen, geschwollenen Extremität kann helfen, einen Teil der Schmerzen zu lindern, die durch die Ansammlung von Blut und Lymphflüssigkeit verursacht werden. Hilfreich ist auch eine Kompressionstherapie. Dies beinhaltet die Verwendung eines Kompressionskleidungsstücks an den geschwollenen Gliedmaßen oder Gliedmaßen.