Das LEOPARD-Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit charakteristischen Merkmalen oder Symptomen, die durch das Akronym der Erkrankung dargestellt werden. Der Reihe nach sind diese Merkmale Lentigines, elektrokardiographische Leitungsstörungen, Lungenstenose, Anomalien der Genitalien, verzögertes Wachstum und Taubheit. Jeder Fall des LEOPARD-Syndroms variiert von Person zu Person, und einige Personen weisen möglicherweise nicht alle mit der Erkrankung verbundenen Merkmale auf; dazu gehören Mitglieder derselben Familie, die auch unterschiedliche Merkmale des LEOPARD-Syndroms aufweisen können, obwohl die Erkrankung genetisch bedingt ist. Im Allgemeinen verursachen Genmutationen das LEOPARD-Syndrom, und die Mutation wird autosomal-dominant von den Eltern auf das Kind vererbt. Manchmal kann jedoch eine neue Genmutation das LEOPARD-Syndrom bei Personen ohne Familienanamnese verursachen.
Lentigines sind braune Flecken, die Sommersprossen ähneln und in Vielfachen auf Gesicht, Hals und Rumpf auftreten. Im Allgemeinen können bei einer Person mit dieser Erkrankung auch Café-au-lait-Flecken, Flecken, die heller als Lentigines sind, auftreten. Elektrokardiographische Leitungsstörungen beziehen sich auf Herzprobleme wie hypertrophe Kardiomyopathie, bei der das Herz Schwierigkeiten hat, Blut zu pumpen. Augenhypertelorismus oder weit auseinanderstehende Augen sind nur ein charakteristisches Gesichtsmerkmal eines Menschen mit LEOPARD-Syndrom. Andere Begleiterscheinungen des Syndroms sind tief angesetzte Ohren und dicke Lippen.
Pulmonalstenose ist eine Erkrankung, bei der sich die Arterie zwischen Herz und Lunge verengt und manchmal mit elektrokardiographischen Leitungsstörungen einhergeht. Abnormitäten der Genitalien bedeuten einen Defekt der Fortpflanzungsorgane, wie z. B. Hodenhochstand bei Männern oder schlecht entwickelte Eierstöcke bei Frauen; diese Anomalien können zu verminderter Fruchtbarkeit oder verzögerter Pubertät führen. Wachstumsverzögerung ist ein Symptom, das bei etwa der Hälfte oder mehr der Personen mit LEOPARD-Syndrom zu Kleinwuchs führt. Im Allgemeinen tritt dieses langsame Wachstum im Laufe der Zeit auf, da die betroffenen Personen bei der Geburt normalerweise eine normale Größe und ein normales Gewicht aufweisen. Taubheit ist auch ein weiteres Merkmal des Syndroms und ist auf Anomalien zurückzuführen, die im Innenohr auftreten.
Neben diesen charakteristischen Merkmalen gibt es hier eine Vielzahl weiterer Symptome im Zusammenhang mit dem LEOPARD-Syndrom, wie beispielsweise Entwicklungsverzögerungen oder Lernstörungen. Da verschiedene Personen unterschiedliche Symptome dieses Syndroms aufweisen und in unterschiedlicher Schwere, wird die Behandlung von Person zu Person variieren. Im Allgemeinen umfasst die Behandlung der Erkrankung das Zielen auf jene charakteristischen Merkmale, die beherrschbar oder behandelbar sind. Hörgeräte können beispielsweise als Lösung für Taubheit oder Hörverlust dienen.