Das Swyer-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die dazu führt, dass die betroffene Person das körperliche Erscheinungsbild einer Frau und die chromosomale Ausstattung eines Mannes hat. Eine Person mit dieser Störung wird aufgrund des normalen Aussehens der weiblichen Genitalien und des Vorhandenseins einer Gebärmutter und Eileitern typischerweise als Frau erzogen. Diejenigen mit Swyer-Syndrom haben keine funktionellen Eierstöcke oder Hoden und in der Regel werden die unterentwickelten Gonaden früh im Leben entfernt, um das Auftreten von Krebs zu verhindern. Die Hormonersatztherapie ist die Standardbehandlung für das Swyer-Syndrom, und mit zunehmendem Alter des Patienten kann eine Beratung erforderlich werden, insbesondere wenn Probleme mit der Geschlechtsidentität auftreten.
Es wird angenommen, dass die meisten Fälle des Swyer-Syndroms auf zufällige genetische Mutationen zurückzuführen sind, obwohl es für einen Elternteil möglich ist, ein mutiertes Genmuster weiterzugeben, selbst wenn keiner der Elternteile offensichtliche Anzeichen der Störung aufweist. Dieser Zustand wird normalerweise in dem Alter diagnostiziert, in dem die Pubertät erwartet wird, und der Jugendliche wird Tests unterzogen, um die Gründe für die verzögerte Pubertät festzustellen. Bluttests und Bildgebungsergebnisse des Beckens können oft das Vorliegen eines Swyer-Syndroms aufdecken.
Abnormale Gewebemassen sind dort, wo sich die Eierstöcke oder Hoden befinden sollten, bei denen, die mit Swyer-Syndrom geboren wurden. Im Laufe der Zeit können diese Massen krebsartig werden, was viele Ärzte dazu veranlasst, das Gewebe kurz nach der Diagnose zu entfernen. Ohne funktionierende Eierstöcke sind Menstruation und Fruchtbarkeit ohne die Hilfe einer Hormonersatztherapie nicht möglich. Die Hormonersatztherapie ermöglicht es der Person mit dieser Störung, sekundäre weibliche Geschlechtsmerkmale wie Brüste und eine Erweiterung der Hüften zu entwickeln. Gespendete Eizellen und die Verwendung von In-vitro-Fertilisation können es einer Person mit dieser Erkrankung ermöglichen, eine Schwangerschaft erfolgreich auszutragen, obwohl eine Schwangerschaft ohne die Hilfe der medizinischen Wissenschaft nicht möglich ist.
Traditionell wurde eine Person, bei der das Swyer-Syndrom diagnostiziert wurde, von Familienmitgliedern und Ärzten ermutigt, ein Leben als Frau zu führen, da der äußere Teil des Körpers weiblich erscheint. Dies hat manchmal zu emotionalen Problemen für diejenigen geführt, die mit Problemen der Geschlechtsidentität zu kämpfen haben. Aufgrund des Vorhandenseins männlicher Chromosomen fühlen sich einige Menschen mit dieser Erkrankung wohler als männlich. In diesen Situationen kann eine umfassende psychologische Therapie und Beratung sowohl für den Patienten als auch für die Familie empfohlen werden. Entscheidet sich der Patient für ein Leben als Mann, können verschiedene Hormontherapien angewendet werden und ein chirurgischer Eingriff ist möglich, damit der physische Körper dem eines typischen Mannes mehr ähnelt.