Das Turcot-Syndrom ist eine genetische Störung, die für betroffene Personen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung verschiedener Krebsarten darstellt. Sie entwickeln typischerweise Dickdarmkrebs oder Hirnkrebs als Folge von Mutationen in verschiedenen Genen. Die Diagnose des Syndroms kann nach der Entwicklung der charakteristischen Krebsarten oder auf der Grundlage von Gentests gestellt werden, die Mutationen identifizieren, von denen bekannt ist, dass sie mit dem Syndrom in Verbindung stehen. Patienten mit bekanntem Syndrom werden aggressiven Screening-Verfahren unterzogen, um aufkommende Krebserkrankungen in einem Stadium zu erkennen, in dem sie noch behandelt werden können.
Der Name Turcot-Syndrom wurde ursprünglich verwendet, um Familien zu beschreiben, in denen Mitglieder ein erhöhtes Risiko hatten, an Dickdarmkrebs und verschiedenen Hirntumoren zu erkranken. Bei weiteren Untersuchungen zur Ätiologie dieser Erkrankung stellten die Wissenschaftler fest, dass die Krankheit keine unabhängige und klar definierte Entität war. Stattdessen stellte es eine Untergruppe anderer Syndrome dar, die Patienten einem Risiko für verschiedene Krebsarten aussetzen. Patienten mit familiärem adenomatösem Polyposis-Syndrom oder Lynch-Syndrom, die Hirntumore entwickeln, gelten als Turcot-Syndrom.
Eine Reihe verschiedener genetischer Mutationen können das Turcot-Syndrom verursachen. Häufig entwickelt sich die Krankheit aufgrund einer Mutation in einem Gen, das als adenomatöse Polyposis coli (APC)-Gen bezeichnet wird; Anomalien in diesem Gen sind typischerweise mit einem Syndrom verbunden, das als familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) bezeichnet wird. In anderen Fällen können Mutationen in S-Genen, die für die Reparatur anderer Gene verantwortlich sind, die als Mismatch-Reparaturgene bekannt sind, zum Auftreten des Syndroms führen. Wenn das Turcot-Syndrom sekundär zu dieser Art von Defekt ist, wird es oft als eine Untergruppe des Lynch-Syndroms angesehen.
Die Symptome des Turcot-Syndroms variieren je nach Krebsart, die sich bei einer betroffenen Person entwickelt. Patienten, die an Dickdarmkrebs erkranken, können Symptome wie Bauchschmerzen, veränderte Stuhlgewohnheiten oder Blut im Stuhl haben. Hirntumore können viele verschiedene Probleme verursachen, einschließlich Persönlichkeitsveränderungen, Gedächtnisverlust, Koordinationsstörungen und Schwäche verschiedener Körperteile.
Die Diagnose des Turcot-Syndroms kann auf verschiedene Weise erfolgen. Darmkrebs wird am häufigsten mit einer Koloskopie diagnostiziert. Auch bildgebende Untersuchungen wie eine Computertomographie (CT) oder ein kontrastmittelunterstütztes Röntgen könnten die Diagnose nahelegen. Hirntumor wird am häufigsten mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT) identifiziert.
Einer der wichtigsten Aspekte der Behandlung des Turcot-Syndroms ist die Identifizierung von Personen mit einem Risiko für die Entwicklung von Krebs. Oft wird die Diagnose auf der Grundlage von Familienmitgliedern mit diesen spezifischen Krankheiten vorgeschlagen. Das Risiko für die Krankheit kann bestimmt werden, indem das genetische Material dieser Personen auf genetische Mutationen getestet wird, von denen bekannt ist, dass sie das Syndrom verursachen. Patienten mit Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie das Turcot-Syndrom verursachen, könnten aggressiven Screening-Tests oder in einigen Fällen einer prophylaktischen Entfernung des Dickdarms unterzogen werden, um entweder die Krebserkrankungen zu erkennen, während sie noch behandelt werden können, oder um das Auftreten von Krebserkrankungen in der erster Platz.