Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Stoffwechsel wichtiger Vitamine im Körper beeinflusst. Die meisten Menschen mit der Krankheit haben nur einen geringen Vitaminmangel und haben keine signifikanten gesundheitlichen Probleme. Schwere Fälle können zu häufigen Hautausschlägen, Muskelkoordinationsproblemen und psychischen Erkrankungen führen. Es gibt keine Heilung für die Hartnup-Krankheit, aber die meisten Patienten können ihre Symptome lindern, indem sie eine spezielle Diät einhalten und Vitaminpräparate einnehmen, um ihren Mangel zu beheben.
Normalerweise baut der Darm Aminosäuren aus der Nahrung ab und transportiert sie zu Leber und Nieren. Diese Organe wiederum verstoffwechseln die Chemikalien in essentielle Proteine und Vitamine. Bei der Hartnup-Krankheit beeinträchtigt ein genetischer Defekt die Fähigkeit des Darms und der Niere, Aminosäuren aus der Nahrung zu verstoffwechseln. Sie werden als Abfall mit dem Urin ausgeschieden, anstatt in den Blutkreislauf aufgenommen zu werden. Die Hartnup-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die nur vererbt wird, wenn beide Elternteile eine mutierte Kopie eines bestimmten Gens namens SLC6A19 tragen.
Der bedeutendste Mangel, der aus der Hartnup-Krankheit resultiert, ist ein Mangel an Nicotinamid, einer Art von B-Vitamin. Ein erheblicher Mangel an Vitamin B kann zu Hautproblemen und neurologischen Symptomen führen. Manche Menschen entwickeln eine chronische Dermatitis, die Rötungen und Juckreiz am ganzen Körper verursacht. Die Symptome sind in der Regel am schlimmsten, wenn die Haut direktem Sonnenlicht ausgesetzt ist.
Menschen mit einem schweren Vitamin-B-Mangel können auch häufige Episoden von Muskelschwäche, Zittern und schlechter Koordination erfahren. Demenz ist eine seltene, aber potenziell schwächende Folge der Hartnup-Krankheit. Ein schwerer und unbehandelter Fall der Hartnup-Krankheit, der erstmals im Säuglingsalter auftritt, kann zu Gedeihstörungen und irreversibler geistiger Behinderung führen.
Ärzte können in der Regel die Hartnup-Krankheit diagnostizieren und behandeln, bevor sie größere Probleme verursacht. Urinproben werden auf ungewöhnlich hohe Konzentrationen von Aminosäuren getestet und Blutproben werden auf Vitaminmangel untersucht. Andere mögliche Ursachen von Symptomen können durch bildgebende Verfahren des Gehirns und komplexe genetische Testverfahren ausgeschlossen werden.
Patienten mit relativ leichten Symptomen werden angewiesen, eine proteinreiche Ernährung einzuhalten und täglich Vitamin-B-Präparate einzunehmen. Die meisten neurologischen Probleme korrigieren sich von selbst, wenn der Vitaminspiegel wieder in seinen normalen Bereich zurückkehrt. Da Sonneneinstrahlung ein Hauptauslöser für Dermatitis ist, können Patienten angewiesen werden, beim Aufenthalt im Freien Schutzkleidung und Sonnencreme zu tragen. Topische Cremes können verschrieben werden, um die Hautsymptome zu lindern, wenn sich weiterhin schwere Hautausschläge entwickeln.