Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist eine genetische oder vererbte Erkrankung, die das zentrale Nervensystem, insbesondere das Rückenmark und das Gehirn, betrifft. Es ist Teil einer Reihe von Erbkrankheiten, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und bei denen das Myelin oder die Schutzhülle des Gehirns und der Spinalnerven abgebaut wird. Wenn das Myelin abgebaut wird und sich nicht wieder bildet, führt dies zu einer intellektuellen Beeinträchtigung und einer verzögerten Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. In den meisten Fällen sind die motorischen Fähigkeiten wie Gehen und Koordination stärker betroffen als intellektuelle Funktionen wie Gedächtnis und Sprache. Es betrifft typischerweise Männer mehr als Frauen, und die Symptome beginnen normalerweise, wenn das Individuum sehr jung ist.
Wissenschaftler teilen die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit in zwei allgemeine Typen ein: klassische und konnatale. Die klassische Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit gilt als häufiger und beginnt normalerweise in sehr jungen Jahren. Menschen, die von dieser Art der Krankheit betroffen sind, haben im Allgemeinen Muskelschwäche, unwillkürliche Augenbewegungen und eine verzögerte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten wie Gehen oder Krabbeln. Wenn das Kind älter wird, können die unwillkürlichen Augenbewegungen aufhören, aber das Individuum wird normalerweise steife Muskeln, schlechtes Gleichgewicht und zuckende Muskeln erleben. Obwohl die angeborene Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit seltener ist, ist sie schwerer und umfasst Symptome wie Atembeschwerden, Sprechen, Essen, Deformitäten der Gelenke und Krampfanfälle.
Im Allgemeinen ist die Prognose für Menschen mit den schwersten Symptomen der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ziemlich schlecht. In diesen schweren Fällen verschlechtert sich die Person allmählich, bis sie den Tod erreicht. Wenn eine Person dagegen leichte Symptome hat, kann sie eine durchschnittliche oder sogar lange Lebensdauer haben und einen normalen Lebensstil führen. Viele Menschen mit Pelizaeus-Merzbacher haben leichte Symptome und können ein erfülltes Leben führen.
Leider ist die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit nicht heilbar. Jede Behandlung, die zur Verfügung gestellt wird, wird nur durchgeführt, um die Symptome zu behandeln. Beispielsweise kann einer Person eine Stützschiene für schmerzende Gelenke oder zuckende Muskeln gegeben werden. Darüber hinaus werden ihr möglicherweise Medikamente verschrieben, die häufig zur Behandlung von Bewegungsstörungen eingesetzt werden.
Es wird geforscht, um mehr über die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit zu erfahren. Wissenschaftler versuchen, die Krankheit zu verstehen und Methoden zu finden, um davon betroffene Menschen zu verhindern und zu behandeln. Das ultimative Ziel vieler Wissenschaftler ist es, einen Weg zu finden, um Menschen zu heilen, die derzeit von der Krankheit betroffen sind. Es laufen Studien und in vielen Forschungskliniken suchen Forscher nach Betroffenen, die an klinischen Studien teilnehmen möchten.