Wenn eine Person einen kirschroten Fleck hat, hat sie oder sie ein Symptom einer von mehreren Krankheiten. Der Fleck ist nur für einen Augenarzt offensichtlich, da er sich auf der Rückseite des Auges befindet. Es entsteht, wenn eine Krankheit einen Bereich der hinteren Innenwand des Auges schädigt und die rote Farbe der darunter liegenden Blutgefäße nur an einer Stelle durchscheinen lässt, die von beschädigten Bereichen undurchsichtiger, weißlicher Zellen umgeben ist. Im Allgemeinen haben Menschen mit einem kirschroten Fleck eine Erkrankung, die sie daran hindert, Fette normal zu verwenden und abzubauen. Andere mögliche Ursachen sind Augenverletzungen oder Probleme mit der Verengung der Blutgefäße.
Die Rückwand des Auges wird Netzhaut genannt und enthält Zellen, die Licht und Bilder erkennen. Auf der Netzhaut befindet sich ein kleiner Bereich namens Makula, der eine gelbe Farbe hat und der Punkt ist, an dem das effizienteste Sehen stattfindet. Wenn im Auge eines Patienten ein kirschroter Fleck vorhanden ist, befindet er sich auf der Makula.
Anstatt gelbes und gesundes Gewebe zu sein, erscheint der kirschrote Fleck bei Kaukasiern entweder als mildes Rot oder als leuchtend rote Farbe. Die Farbe des Flecks hängt von der Farbe der Epithelzellen der Person ab, so können zum Beispiel Menschen mit indischer Abstammung einen rötlich-braunen Fleck haben und gebürtige Australier einen rötlich-schwarzen Fleck. Während die im Auge befindlichen Epithelzellen der Person die Farbvariation bestimmen, weisen alle aufgrund der Rötung der Blutgefäße im Augenhintergrund eine Rotfärbung auf.
Diese Rötung entsteht dadurch, dass der kirschrote Fleck ein Bereich ist, in dem das Blut in den Gefäßen sichtbar ist, während die Zellen um den Fleck herum beschädigt und nicht so transparent wie normal sind. Die beschädigten Zellen verfärben sich weißlich und verleihen dem kirschroten Fleck einen Heiligenschein. Wenn eine Krankheit den Bereich weiterhin schädigt, wird dieser undurchsichtige Bereich größer und der Fleck wird kleiner.
Probleme mit der Verstoffwechselung von Fetten sind eine wichtige Ursache für Schäden durch kirschrote Flecken. Zu diesen Erkrankungen gehören genetische Syndrome wie das Niemann-Pick-Syndrom, das Hurler-Syndrom und die Sandhoff-Krankheit, die eine geistige Behinderung verursachen können. Ein Kind mit der Tay-Sachs-Krankheit war die erste Person, bei der in den späten 1880er Jahren kirschrote Flecken identifiziert wurden, die mit einer Krankheit in Zusammenhang standen. Ein Augenarzt namens Warren Tay, der das Baby untersuchte, war der erste, der die Stelle beschrieb.
Neben genetischen Erkrankungen gibt es mehrere andere Ursachen für einen kirschroten Fleck. Dazu gehören versehentliche Verletzungen des Auges und Probleme mit der Durchblutung oder Blutgerinnseln in der Umgebung. Auch Vergiftungen, beispielsweise durch Kohlenmonoxidgas, Methanol oder Chinin, können das Symptom hervorrufen.