Ein Mikrosatellit ist eine kurze, sich wiederholende DNA-Sequenz. Da sie dazu neigen, zwischen eng verwandten Organismen wenig zu variieren, werden Mikrosatelliten von Wissenschaftlern häufig als genetische Marker verwendet, um Individuen zu identifizieren, die aus derselben Zuchtpopulation stammen. Sie werden auch als Short Tandem Repeats (STRs) und Simple Sequence Repeats (SSRs) bezeichnet.
Wenn man sich ein DNA-Molekül wie eine Leiter vorstellt, dann besteht jede Sprosse der Leiter aus einem Paar kleinerer Moleküle, die Nukleotide genannt werden. Die vier Nukleotide, die in der DNA vorkommen, sind Adenin (A), Guanin (G), Thymin (T) und Cytosin (C). Adenin paart sich mit Thymin und Guanin paart mit Cytosin. Die Reihenfolge, in der diese Basenpaare erscheinen, verleiht einem DNA-Strang seine einzigartige Signatur und bildet einen Code, der genetische Informationen speichert.
Ein Mikrosatellit entsteht, wenn sich eine kurze Sequenz von Basenpaaren, normalerweise zwischen 1 und 6, mehrmals hintereinander wiederholt. Das folgende Diagramm eines kurzen DNA-Strangs zeigt einen einzelnen Mikrosatelliten bestehend aus der Einheit GTC in der oberen Hälfte und CAG in der unteren Hälfte, jeweils 4-mal wiederholt. Wissenschaftler würden dies als (GTC)4 oder (CAG)4 darstellen:
GTCGTCGTCGTC
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CAGCAGCAGCAG
Diese Gruppen sich wiederholender Sequenzen wurden „Mikrosatelliten“ genannt, da die DNA, wenn sie durch Schleudern in einer Zentrifuge getrennt wird, dazu neigt, sich zu einer großen Hauptbande zu gruppieren, die von kleineren „Satelliten“-Banden umgeben ist. Die Forscher nannten die DNA, die sie in diesen Bändern fanden, Minisatelliten und Mikrosatelliten. Minisatelliten sind längere Segmente, die aus bis zu etwa 100 sich wiederholenden Basenpaaren bestehen können.
Mikrosatellitenmarker sind oft nützlich, um Individuen derselben Brutpopulation zu identifizieren. Selten treten Mutationen auf, wenn eine genetische Sequenz von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben wird, was zu mehr oder weniger Einheiten des sich wiederholenden Segments führt. So könnte in unserem obigen Beispiel (CAG)4 zu (CAG)3 oder (CAG)5 werden. Diese Mutationen treten oft genug auf, dass eine wilde Brutpopulation wahrscheinlich andere Mikrosatelliten hat als andere Brutgruppen, aber sie treten selten genug auf, dass Individuen innerhalb einer einzelnen Brutgruppe wahrscheinlich bestimmte charakteristische Sequenzen teilen.
Die meisten Mikrosatelliten befinden sich in nicht-kodierender DNA – DNA, die weder den „Code“ noch die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen hat. Folglich wird nicht angenommen, dass sie eine signifikante Rolle bei der Zellfunktion spielen. Es gibt jedoch Grund zu der Annahme, dass ein Mikrosatellit normale Zellprozesse stören kann, wenn er zu groß wird. Bei der Huntington-Krankheit zum Beispiel kann die Anzahl der Wiederholungen einer bestimmten Sequenz den Unterschied ausmachen, ob man von der Krankheit betroffen ist oder ein nicht betroffener Träger ist.