Das mütterliche Serum-Screening besteht aus zwei verschiedenen Tests, die an schwangeren Müttern zu unterschiedlichen Zeiten während der Schwangerschaft durchgeführt werden und die helfen können, eine größere oder geringere Wahrscheinlichkeit bestimmter fetaler Geburtsfehler anzuzeigen. Diese Tests sind keine Diagnose von Geburtsfehlern – sie könnten darauf hinweisen, dass zusätzliche diagnostische Tests erforderlich sind oder dass eine weitere Diagnose wahrscheinlich unnötig ist. Screenings sind nicht-invasiv und können dem Beginn mit umfangreicheren und in einigen Fällen riskanteren diagnostischen Methoden vorgezogen werden.
Der erste der mütterlichen Serum-Screening-Tests besteht aus zwei Elementen und findet zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche statt. Das erste Element ist ein Bluttest der Mutter, der normalerweise in einem Labor gesammelt wird. Der zweite Teil ist ein Ultraschall.
Das mütterliche Blut wird auf Beta-HCG (humanes Choriongonadotropin) und auf PAPP-A (Schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A) untersucht. Veränderungen dieser Werte gegenüber den erwarteten Normen können auf ein erhöhtes Risiko für Trisomie 18, Down-Syndrom und angeborene Herzfehler hinweisen. Die Blutergebnisse werden mit Ultraschallmessungen des Nackens des Fötus verglichen, die, wenn sie dicker sind, auf ein zusätzliches Risiko hinweisen können.
Sollten Ergebnisse aus einem Screening des mütterlichen Serums im ersten Trimester auf ein zusätzliches Risiko für fetale Erkrankungen hindeuten, könnten Frauen einige Monate nach dem Test einer Amniozentese, einer Chorionzottenbiopsie oder einem fetalen Echokardiogramm unterzogen werden. Diese zusätzlichen diagnostischen Tests sind erforderlich, da auffällige Befunde bei einem mütterlichen Serumscreening ein Fehlalarm sein können. Ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für Geburtsfehler oder genetische Probleme bedeutet nicht, dass ein Fötus betroffen ist.
Einige Frauen haben ein erstes mütterliches Serum-Screening mit vorgeschlagenen auffälligen Befunden und einen zweiten Test während des zweiten Trimesters. Alternativ können Frauen bis zum zweiten Trimester warten, bevor sie ein Screening haben, oder sie haben überhaupt kein Screening. Das zweite Screening ist ein Dreifachtest, der verschiedene Dinge misst. Es betrachtet hcG, bewertet aber auch Östradiol und Alpha-Fetoprotein. Ein Quad-Test, eine Alternative, misst ein weiteres Hormon im mütterlichen Blut, das als Inhibin-A bezeichnet wird, und erhöht die Genauigkeit der Testwerte um etwa 10-15%.
Beim Mutterserum-Screening im zweiten Trimester werden auch andere Faktoren bewertet, wenn das Risiko für die Geburt eines Babys mit bestimmten Geburtsfehlern oder genetischen Problemen berücksichtigt wird. Die Zahl der früheren Geburten, das Alter der Mutter und die Gesundheit der Mutter sind Teil der Erstellung eines Risikoverhältnisses. Auch diese Tests beweisen nicht, dass Geburtsfehler vorliegen. Sie schlagen nur die Risikohöhe basierend auf den Testergebnissen vor. Auf der anderen Seite können konsistente Ergebnisse von Tests im ersten und zweiten Trimester ziemlich zuverlässig Bedingungen wie Down in etwa 90-95% der Fälle vorhersagen.
Ein mütterliches Serumscreening ist nicht erforderlich, und einige Frauen können Horrorgeschichten von Screenings erzählen, die fälschlicherweise Geburtsfehler suggerierten. Einige werdende Mütter mögen die Möglichkeit, diese Tests durchführen zu lassen, da sie möglicherweise eine umfassendere Diagnose ausschließen, obwohl Tests mit normalen Befunden auch ungenau sein können. Wie man mehr erfährt, gibt es Beweise dafür, dass diese Tests tatsächlich genauer sind als angenommen, und einige Wissenschaftler schlagen vor, dass größere Verfeinerungen solcher Screenings schließlich invasivere Diagnoseinstrumente überflüssig machen könnten.