Transposons sind DNA-Stücke, die mobil sind oder sich an verschiedene Stellen innerhalb der genetischen Information einer Zelle bewegen können. Durch das Verschieben an eine neue Stelle im Genom einer Zelle können Transposons Mutationen verursachen und die Menge der in der Zelle gefundenen DNA verändern. Sie werden auch als springende Gene bezeichnet und in zwei Kategorien eingeteilt, nämlich Klasse-II-Transposons und Klasse-I-Transposons oder Retrotransposons. Der Unterschied zwischen diesen beiden Klassen hängt damit zusammen, wie sie sich bewegen; ein Retrotransposon hat einen zweistufigen Bewegungsvorgang.
Die Methode der Bewegung des DNA-Segments besteht darin, wie die Transposons in jede Kategorie eingeteilt werden. Ein Klasse-II-Transposon ist ein DNA-Stück, das sich von einem Ort zum anderen bewegt. Die Bewegung eines Klasse-I-Transposons oder Retrotransposons ist viel komplexer und umfasst zwei Schritte für die Bewegung des DNA-Segments.
Der erste Schritt für die Bewegung eines Retrotransposons besteht darin, ein RNA-Segment durch die Transkription eines DNA-Stücks zu erzeugen. Die RNA kann sich nun im Genom frei bewegen, da sie nicht an einen DNA-Strang gebunden ist. Wenn die RNA den neuen Ort erreicht, erzeugt ein spezifisches Enzym, die sogenannte Reverse Transkriptase, einen neuen DNA-Strang basierend auf dem RNA-Segment. Dieses neue DNA-Stück wird dann an die neue Stelle im Genom angehängt.
Wenn ein Retrotransposon aus der RNA-Kopie in einen DNA-Abschnitt zurücktranskribiert wird, weist es normalerweise lange terminale Wiederholungen (LTRs) am Ende der DNA-Sequenz auf. LTRs bestehen aus sich wiederholenden Basensequenzen, die Hunderte oder sogar Tausende von Basen lang sein können. Sie umgeben normalerweise einen funktionellen Teil der DNA, beispielsweise ein Gen, und sind notwendig, um das DNA-Segment an den ursprünglichen DNA-Strang anzuhängen. LTRs sind eine Möglichkeit, mit der Wissenschaftler erkennen können, dass ein DNA-Abschnitt ein Retrotransposon enthält. Es wird angenommen, dass etwa 42 % des gesamten menschlichen Genoms aus Retrotransposons bestehen.
Aufgrund der Tatsache, dass neue DNA-Kopien durch die reverse Transkription von RNA hergestellt werden, ist das Hinzufügen eines Retrotransposons eine Möglichkeit, die DNA-Menge in einer einzelnen Zelle zu erhöhen. Wenn ein Retrotransposon in ein Gen oder in die Nähe eines Gens eingefügt wird, kann es zu einer Mutation kommen. Mutationen sind grundsätzlich Veränderungen der DNA-Sequenz und können das Genom positiv, negativ oder gar nicht beeinflussen, je nachdem, wie die DNA-Sequenz verändert wird.