Die hämophagozytische Lymphohistiozytose ist eine sehr seltene Erkrankung, die schnell tödlich verlaufen kann, manchmal innerhalb von Wochen oder Tagen nach ihrem Auftreten. Es zeichnet sich durch eine extrem aggressive Aktivität des Immunsystems aus, bei der bestimmte Arten von weißen Blutkörperchen gesundes Gewebe im Körper angreifen und zerstören. Die Krankheit kann genetisch bedingt oder erworben sein und wird normalerweise im Säuglings- oder Kleinkindalter beobachtet. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören Medikamente zur Unterdrückung des Immunsystems und eine Chemotherapie, um die Wirkung abnormaler Blutzellen zu blockieren. In schweren Fällen müssen die Patienten möglicherweise eine Notfall-Knochenmarktransplantation erhalten.
Die genauen Ursachen der hämophagozytischen Lymphohistiozytose sind nicht vollständig geklärt, aber Ärzte haben einige Risikofaktoren identifiziert. Die genetische Form der Erkrankung resultiert aus Mutationen in einem oder mehreren spezifischen Genen, die die Produktion und Wirkung von zwei Arten von Blutzellen kontrollieren: Lymphozyten und Histiozyten. Die Krankheit ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Eltern abnorme Kopien der Gene tragen müssen, damit ihr Kind sie erben kann. Die erworbene Form der hämophagozytischen Lymphohistiozytose tritt in der Regel nach einer schweren viralen oder bakteriellen Infektion auf. Das Immunsystem kehrt nicht zu einem normalen Aktivitätsniveau zurück, wenn die infektiösen Krankheitserreger aus dem Körper ausgerottet sind.
Lymphozyten und Histiozyten helfen normalerweise, Infektionen abzuwehren. Bei der hämophagozytischen Lymphohistiozytose reagieren die Zellen jedoch auf gesundes Körpergewebe genauso wie auf Krankheitserreger. Die Folge sind Organentzündungen, Gewebetod und die Zerstörung wichtiger Blut- und Knochenmarkszellen. Patienten mit der Erkrankung leiden häufig unter hohem Fieber, Hautausschlägen und Gelbsucht. Milz, Leber und andere Organe können sich vergrößern und nicht mehr richtig funktionieren. Auch das Gehirn kann betroffen sein, was zu Reizbarkeit, geistiger Verwirrung, Krampfanfällen und möglicherweise Koma oder plötzlichem Tod führt.
Ärzte können eine hämophagozytische Lymphohistiozytose diagnostizieren, indem sie die Symptome sorgfältig überprüfen und eine Reihe von Tests durchführen. Blutproben werden analysiert, um auf abnormale Anzahl von weißen und roten Blutkörperchen zu überprüfen und auf das Vorhandensein von Infektionen zu untersuchen. Körperliche Untersuchungen und bildgebende Verfahren sind hilfreich, um festzustellen, welche Organe in welchem Ausmaß geschädigt wurden. Patienten, die Symptome einer hämophagozytischen Lymphohistiozytose aufweisen, werden sofort ins Krankenhaus eingeliefert und behandelt.
Ziel der Behandlung ist es, die Überaktivität von Lymphozyten und Histiozyten zu stoppen. Chemotherapie-Medikamente und andere Immunsuppressiva sind oft wirksam, um den Großteil des Immunsystems vorübergehend auszuschalten, was den Organen und Körpergeweben Zeit gibt, sich zu erholen. Die erworbene Form der Erkrankung spricht normalerweise auf medizinische Versorgung an, aber die meisten Patienten mit genetischen Erkrankungen benötigen schließlich Knochenmarktransplantationen, um wiederkehrende Probleme zu vermeiden. Indem abnorme Zellen aus dem Knochenmark entfernt und durch gesunde Stammzellen ersetzt werden, können sich viele Patienten dauerhaft erholen.