Die zentrale Kernerkrankung greift die Skelettmuskulatur an, die für die Bewegung verwendet wird. Infolgedessen erfahren Menschen mit dieser Krankheit Muskelschwäche. Die Auswirkungen dieser Krankheit reichen von unmerklichen Bewegungsstörungen bis hin zu schwerer Muskelschwäche. Diese erbliche neuromuskuläre Störung wird durch eine Mutation im RYR1-Gen verursacht. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, obwohl die genaue Häufigkeit von Menschen, die an der Krankheit leiden, nicht bekannt ist.
Kerne, nach denen die Krankheit benannt ist, sind desorganisierte Bereiche in den Muskelfasern. Diese Bereiche sind nur unter einem Mikroskop sichtbar. Das für die Störung verantwortliche Gen ist das RYR1-Gen, das dem Körper sagt, wie er das Protein Ryanodin-Rezeptor 1 herstellen kann. Ein mutiertes RYR1-Gen beeinträchtigt die ordnungsgemäße Funktion des Ryanodin-Rezeptors und verursacht Muskelschwäche.
Das häufigste Vererbungsmuster für die zentrale Kernerkrankung ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass ein verändertes Gen in jeder Zelle die Erkrankung verursachen kann. Eine Person, bei der nur ein Elternteil von dem mutierten Gen betroffen ist, kann die Krankheit erben. Weniger Menschen erben die Krankheit autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass beide Kopien jeder Zelle das mutierte Gen aufweisen. Ein Individuum, das beide Elternteile mit einer Kopie des mutierten Gens hat, würde die Krankheit auf diese Weise erben.
Ärzte haben die Krankheit als angeborene Myopathie eingestuft. Dies bedeutet, dass es sich um eine Muskelerkrankung handelt, die bei der Geburt vorhanden ist. Bei Säuglingen zeigt es sich zunächst als verminderter Muskeltonus, bekannt als Hypotonie, was zu einer abnormalen Schlappheit führt. Die Störung kann das Sitzen, Krabbeln, Stehen und Gehen verzögern.
Menschen, die an dieser Krankheit leiden, leiden meist unter einer leichten Muskelschwäche, die die Körpermitte betrifft, vor allem die Beine und Hüften. Es kann auch die Gesichtsmuskeln betreffen. Menschen mit einer zentralen Kernerkrankung können eine Wirbelsäulenverkrümmung, Hüftluxation und Deformitäten in den Gelenken entwickeln. Die Muskelschwäche betroffener Menschen verschlechtert sich im Laufe der Zeit nicht.
Eine Muskelbiopsie oder ein Gentest kann verwendet werden, um eine zentrale Kernerkrankung zu diagnostizieren. Symptome der Krankheit können nach der Geburt deutlich sichtbar sein. Es gibt keine zentrale Behandlung der Kernerkrankung. Stattdessen können Patienten ihre Symptome in der Regel durch eine genaue Überwachung durch einen Arzt, Physiotherapiesitzungen und Operationen zur Korrektur von Missbildungen behandeln.
Maligne Hyperthermie kann Patienten mit zentraler Kernerkrankung betreffen. Es ist eine schwere Reaktion auf bestimmte Medikamente, wie Anästhesiegase, die bei chirurgischen Eingriffen verwendet werden. Diese Reaktion verursacht Muskelsteifheit, hohes Fieber, Azidose, schnelle Herzfrequenz und den Abbau von Muskelfasern. Der Zustand kann lebensbedrohlich sein, wenn er nicht schnell behandelt wird.