Ein Blutmangel, bei dem große Erythroblasten im Blutkreislauf gebildet werden, wird als megaloblastäre Anämie bezeichnet. Ausgehend von einem zugrunde liegenden Mangel kann die megaloblastäre Anämie, die je nach Ursache des Mangels auch als Folatmangelanämie oder perniziöse Anämie bezeichnet wird, eine Vielzahl von Symptomen auslösen und das Risiko einer Person für schwerwiegende Komplikationen erhöhen. Die Behandlung der megaloblastären Anämie umfasst in der Regel die Ermittlung der Mangelquelle und die Gabe von Nahrungsergänzungsmitteln, um das bestehende Defizit auszugleichen.
Erythroblasten spielen eine Schlüsselrolle bei der Bildung roter Blutkörperchen und werden bei der Synthese von Hämoglobin verwendet. Wenn ein Mangel auftritt, wirkt sich dies negativ auf die Bildung roter Blutkörperchen aus, was zur Entwicklung übergroßer, anormal geformter Erythroblasten, bekannt als Megaloblasten, führt. Aufgrund ihrer verlangsamten Entwicklung vermehren sich Megaloblasten nicht schnell genug, um ihre verringerte Zahl auszugleichen. Die zerbrechliche Struktur eines Megaloblasten macht ihn anfällig für Rupturen, was letztendlich dazu führt, dass ein Individuum zu wenig rote Blutkörperchen hat.
Menschen mit megaloblastischer Anämie leiden in der Regel an einem Vitamin-B12- oder Folsäuremangel. Bei der perniziösen Anämie kommt es zu einer unzureichenden Produktion eines Proteins namens Intrinsic Factor im Magen. Der Mangel an Intrinsic Factor hemmt die Fähigkeit des Magens, Vitamin B12 aufzunehmen, was die Produktion roter Blutkörperchen beeinträchtigt. Als zusätzliche Folge dieses Mangels nimmt die Produktion von Megaloblasten zu, was zur Entwicklung einer perniziösen Anämie führt. Die Forschung hat ergeben, dass ein Mangel an Folsäure oder Folat auch zur Entwicklung von Megaloblasten beiträgt, da seine Anwesenheit notwendig ist, um die richtige Bildung und Reifung der roten Blutkörperchen zu fördern.
Es ist auch bekannt, dass sekundäre oder zugrunde liegende Erkrankungen und Umweltfaktoren zur Entwicklung einer Folatmangelanämie beitragen. Personen mit Leukämie oder Knochenerkrankungen wie Myelofibrose können eine megaloblastäre Anämie entwickeln. Die regelmäßige Einnahme bestimmter Medikamente wie Barbiturate, Phenytoin und Alkohol kann ebenfalls zur Entwicklung dieser Form der Anämie beitragen. Personen, die eine Diät mit einem Mangel an essentiellen Vitaminen, Nährstoffen und Mineralien zu sich nehmen oder denen Teile ihres Dünndarms oder Magens entfernt wurden, können ebenfalls diese Art von Anämie entwickeln. Verdauungsstörungen aufgrund von Erkrankungen wie Zöliakie oder Morbus Crohn oder einer kürzlich erfolgten Infektion können das Auftreten einer megaloblastären Anämie begünstigen.
Personen mit dieser Form der Anämie können eine Vielzahl von Symptomen erfahren, die anhaltende Müdigkeit, blasse oder gelbliche Haut und häufige Kopfschmerzen umfassen können. Personen mit perniziöser Anämie können einen Mangel an Salzsäure im Magen-Darm-Trakt erfahren, der zu Durchfall, Übelkeit und Appetitlosigkeit führen kann. Zusätzliche Anzeichen, die sich entwickeln können, sind körperliche Schwäche bei minimaler Anstrengung, eine Vergrößerung der Leber, Kurzatmigkeit und die Ausscheidung von Galle durch Urin und Fäkalien.
Tests zur Bestätigung der Diagnose einer perniziösen Anämie können ein komplettes Blutbild und in einigen Fällen eine Knochenmarkuntersuchung umfassen. Eine Knochenmarkuntersuchung, auch als Sternumpunktion bekannt, beinhaltet die Entnahme von Knochenmarkflüssigkeit, die mit einer hohlen Nadel gewonnen wird, die entweder in den Brust- oder Beckenknochen eingeführt wird. Ein Schilling-Test kann auch phasenweise durchgeführt werden, um die Aufnahmefähigkeit des Körpers für Vitamin B12 und den B12-Spiegel zu überprüfen.
Sobald die Ursache der Anämie festgestellt und das Ausmaß des Mangels identifiziert ist, umfasst die Behandlung normalerweise die Verwendung von Nahrungsergänzungsmitteln, um den Mangel auszugleichen. Wenn die Anämie auf einen Vitamin-B12-Mangel zurückzuführen ist, können monatliche B12-Injektionen verabreicht und eine Ernährungsumstellung empfohlen werden, um die richtigen Werte wiederherzustellen. Die B12-Ergänzung kann auch inhaliert oder oral verabreicht werden.
Personen, deren Anämie auf einen Folatmangel zurückzuführen ist, können kurzfristig Folsäurepräparate injizieren, bis der Zustand behoben ist. Die Ergänzung kann auch kurzfristig oral verabreicht werden. Bei Personen, deren Folatmangel durch die falsche Aufnahme von Folsäure durch den Darm verursacht wird, kann eine lebenslange Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln erforderlich sein.
Komplikationen im Zusammenhang mit megaloblastischer Anämie können die Entwicklung von Gallenblasenerkrankungen, Magenpolypen und Magenkrebs umfassen. Personen mit megaloblastischer Anämie haben ein erhöhtes Risiko, neurologische Probleme zu entwickeln, wenn der Mangel nicht behandelt wird. Weitere Komplikationen können Unfruchtbarkeit, Herzinsuffizienz und dauerhafte Hautverfärbungen sein.