Methylierung ist eine Art chemischer Reaktion, bei der Methylgruppen an andere Moleküle angelagert werden. Eine Methylgruppe hat die Formel CH3, die ihre Struktur als ein Kohlenstoffatom darstellt, an das drei einfach gebundene Wasserstoffatome gebunden sind. Als funktionelle Gruppen bezeichnet, sind Methylgruppen nur ein Beispiel für eine Alkylgruppe, die alle einfach gebundene Kohlenstoff- und Wasserstoffatome aufweisen. Die Anzahl der Kohlenstoffatome im Rückgrat der Alkylgruppe bestimmt, um welches es sich handelt. Funktionelle Gruppen sind die Teile von Molekülen, die die charakteristischen chemischen Reaktionen auslösen, die mit dem Molekül verbunden sind.
Da Methyl ein Alkyl ist, ist die Methylierung eine Form der Alkylierung. Während einer Alkylierungsreaktion wird die spezifische Alkylgruppe an das Molekül gebunden, indem ein Wasserstoffatom ersetzt wird. Bei der Methylierung ist die Methylgruppe die funktionelle Gruppe, die den Wasserstoff ersetzt. Es gibt Hunderte von verschiedenen Methylierungsreaktionen, die in biologischen Systemen ablaufen.
In biologischen Systemen werden Methytransferase-Enzyme benötigt, um diese chemische Reaktion zu katalysieren. Viele verschiedene Arten von Molekülen werden mit Hilfe von Enzymen methyliert, darunter DNA, RNA und Proteine. Das Muster wird während der Embryonalentwicklung etabliert und setzt sich während des gesamten Lebens fort, da Methylgruppen kontinuierlich verloren und an die entsprechenden Moleküle hinzugefügt werden. Dies ist ein natürlicher Prozess, der an der Regulation der Genexpression, der Proteinfunktion und des RNA-Stoffwechsels beteiligt ist. Findet dieser Prozess nicht statt, könnten gesundheitsschädliche Auswirkungen auftreten.
Eine Reihe von genetischen Defekten wurde mit Anomalien in diesem Prozess in Verbindung gebracht. Liegt eine Mutation in den Methyltransferase-Enzymen vor, kann ein ICF-Syndrom die Folge sein. Dieses Syndrom ist äußerst selten und die Symptome umfassen tief angesetzte Ohren, eine vergrößerte Zunge und einen vergrößerten Augenabstand. Dies ist eine Immunerkrankung, die zu niedrigen Antikörperspiegeln führt, so dass viele Patienten an Infektionskrankheiten sterben, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen.
Einige Krebsarten wurden mit einer hohen oder niedrigen Methylierung bestimmter Gene in Verbindung gebracht. Ob ein Gen methyliert wurde, wird als Marker für einige Krebsarten verwendet – ein Beispiel ist Prostatakrebs. Wenn bei der Methylierung eines Gens, das die Zellteilung steuert, eine Anomalie vorliegt, kann dies zu einer unkontrollierten Zellteilung oder zu Tumorwachstum führen. Darüber hinaus kann eine Mutation im Gen, das für DNA-Methyltransferase kodiert, zu einer Proliferation des Enzyms führen, was wiederum zu einer erhöhten Methylierung eines bestimmten Gens führen kann.