Bei der Mittelgesichtshypoplasie entwickelt sich die Gesichtsmitte langsamer als die Augen, die Stirn und der Unterkiefer. Wenn sie mild ist, wird dies im Allgemeinen als normale, harmlose genetische Variation angesehen. In schwereren Fällen ist der Zustand jedoch so ausgeprägt, dass sowohl das Aussehen als auch die Gesundheit beeinträchtigt werden können. In diesen Fällen ist die Hypoplasie oft ein Symptom anderer Gesundheitsprobleme oder genetischer Störungen.
Die Humangenetik ermöglicht unendliche Variationen in der Gesichtskonstruktion. Bei Personen mit leichter benigner Mittelgesichtshypoplasie führen normale Unterschiede im Aussehen dazu, dass die Gesichtszüge im Vergleich kleiner sind als die Gesichtszüge oben und unten. Der Effekt sind Stirn, Unterkiefer und Augen, die ungewöhnlich groß erscheinen. In ausgeprägteren Fällen kann der Kiefer merklich nach vorne ragen und die Augen können hervortreten.
Wenn die Mittelgesichtshypoplasie bei der Geburt deutlich oder leicht zu erkennen ist, weist dies normalerweise auf ein medizinisches Problem hin, das die darunter liegenden Strukturen des Gesichts betrifft. Beim Crouzon-Syndrom zum Beispiel entsteht der Zustand, wenn die Platten des Schädels miteinander verschmelzen, bevor das vollständige Wachstum des Schädels abgeschlossen ist. Die Behandlung dieser genetischen Erkrankung beinhaltet normalerweise die Entfernung oder den Bruch der Schädelknochen.
Hypoplasie des Mittelgesichts wurde auch mit Achondroplasie, der häufigsten Form von Zwergwuchs, in Verbindung gebracht. Diese Erkrankung betrifft vor allem die Röhrenknochen der Beine und Arme, kann aber auch zu einer abnormalen kraniofazialen Entwicklung führen. Bei Zwergwuchs ist das Ausmaß der Hypoplasie im Allgemeinen gering und erfordert eine Intervention nur, wenn sie schwerwiegend genug ist, um Komplikationen zu verursachen.
Unabhängig von ihrer Ursache kann eine schwere Mittelgesichtshypoplasie häufig zu einer obstruktiven Schlafapnoe (OSA) führen. Patienten mit OSA erleben zeitweise Atemaussetzer während des Schlafens und leiden häufig unter Symptomen wie starken Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit und Bluthochdruck. Obstruktive Schlafapnoe wird am häufigsten behandelt, indem über ein CPAP-Gerät (Continuous Positive Airway Pressure), das der Patient während des Schlafens trägt, genügend Luftdruck angelegt wird, um die Atemwege offen zu halten. Für Patienten mit gefährlich langen Atemstillständen sind die meisten anderen Optionen chirurgisch. Bei der Kieferchirurgie wird überschüssiges Gewebe in den Atemwegen entfernt oder ein Atemschlauch direkt in den Rachen eingeführt.
Auch eine ausgeprägte Mittelgesichtshypoplasie kann zu einer Fehlstellung der Kiefer und Augenlider führen. Bei ersteren treffen sich Ober- und Unterkiefer nicht, was zu Schwierigkeiten beim Kauen und Sprechen führt. Im letzteren Fall können die Augenlider nicht vollständig geschlossen werden, und anhaltende trockene Augen und Sehprobleme sind häufig. Beide Bedingungen erfordern eine plastische Chirurgie, um vollständig zu korrigieren.