Porphyrie ist eine Gruppe von mindestens acht Erkrankungen, die das menschliche Nervensystem und die Haut betreffen. Diese Störungen sind normalerweise genetisch bedingt, aber bei einigen Menschen mit einer Porphyrie treten möglicherweise keine Symptome auf, es sei denn, sie treffen auf bestimmte Auslöser, und bei anderen treten möglicherweise überhaupt keine Symptome auf. Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 25,000 Menschen in den USA an dieser Krankheit leidet, und weltweit kann es bis zu 1 von 50 Menschen daran geben. Es kann im Allgemeinen mit Blut-, Urin- und Stuhltests und manchmal mit einem Ultraschall des Abdomens diagnostiziert werden.
Mehrere Typen
Es gibt zwei Hauptkategorien von Porphyrie: akute und kutane. Akute Typen können sowohl das Nervensystem als auch die Haut betreffen, während kutane Typen normalerweise nur die Haut betreffen. Zwei spezifische Typen, die Variegate-Porphyrie und die hereditäre Koproporphyrie, gelten sowohl als akut als auch als kutan, da sie sowohl das Nervensystem als auch die Haut betreffen können.
Akut
Haut
Sowohl akut als auch kutan
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)
Porphyria cutanea tarda (PCT)
Variegate Porphyrie
ALAD-Mangel-Porphyrie (ADP)
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
Hereditäre Koproporphyrie
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) oder Protoporphyrie
Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
Anlässe
Dieser Zustand kann durch die Vererbung fehlerhafter Gene von einem Elternteil verursacht werden, die als autosomal-dominante Musterporphyrie bezeichnet wird, oder durch die Vererbung fehlerhafter Gene von beiden Elternteilen, die als autosomal-rezessive Musterporphyrie bezeichnet wird.
Physiologisch tritt dieser Zustand auf, wenn sich zu viel von einer Gruppe von Chemikalien namens Porphyrine, die oben in grau und blau dargestellt sind, im Körper ansammelt. Der Mensch hat von Natur aus einige Porphyrine in seinem Körper, aber sie werden normalerweise in Häm umgewandelt, eine chemische Verbindung, die im ganzen Körper vorkommt. Häm ist wichtig, weil es einen großen Teil von Hämoglobin ausmacht, einem Protein, das es dem Blut ermöglicht, Sauerstoff und Kohlendioxid durch den Körper zu transportieren. Bei Personen mit Porphyrie produziert der Körper nicht genug von mindestens einem der acht Enzyme, die Porphyrin in Häm umwandeln, was zur Bildung von Porphyrinen führt.
Eine Ansammlung oder Porphyrine können eine Vielzahl von Symptomen verursachen, je nachdem, wo die Ansammlung auftritt. Aus diesem Grund gibt es mehrere Arten der Krankheit. Bei PCT zum Beispiel bauen sich Porphyrine hauptsächlich in der Leber an, während sich Porphyrine bei HEP hauptsächlich in roten Blutkörperchen, Blutplasma und Knochenmark ansammeln.
Eine Art von Porphyrie, PCT, wird typischerweise eher erworben als vererbt, obwohl Bedingungen, die eine Person für PCT prädisponieren, in Familien vorkommen. PCT ist eine Ansammlung von Porphyrinen in der Leber, die durch eine Kombination verschiedener Faktoren verursacht werden kann, darunter zu viel Eisen oder Östrogen im Körper, einige Viren und ein erblicher Mangel eines bestimmten Enzyms namens Uroporphyrinogen-Decarboxylase (UROD ).
Angriffsauslöser
Selbst wenn eine Person diesen Zustand hat, treten möglicherweise keine Symptome auf, es sei denn, es gibt einen Auslöser; eine Substanz oder ein Umstand, der einen Angriff auslöst. Häufige Auslöser sind:
Hormonschwankungen, insbesondere solche im Zusammenhang mit Östrogen. Viele Frauen mit dieser Erkrankung erleben vor oder während der Menstruation oder während der Schwangerschaft Anfälle.
Hohe Eisenwerte.
Ein Virus oder eine Infektion, wie Hepatitis.
Drogen- oder Alkoholkonsum und möglicherweise Rauchen.
Einige rezeptfreie Medikamente, darunter einige Verhütungsmittel, Beruhigungsmittel, Barbiturate, einige Antibiotika, Vitamine, Anästhetika und Beruhigungsmittel.
Ein Angriff hat jedoch nicht immer einen bekannten Auslöser, was es schwierig machen kann, zu wissen, wann ein Angriff stattfindet oder wie man ihn verhindert.
Symptome
Die meisten Menschen mit irgendeiner Art von Porphyrie entwickeln keine Symptome. In diesem Fall spricht man von latenter Porphyrie. Wenn Symptome auftreten, können diese umfassen:
Extreme Lichtempfindlichkeit oder Lichtempfindlichkeit. Diejenigen mit dieser Krankheit sind oft extrem allergisch gegen Sonnenlicht und können schwere Verbrennungen und juckende Blasen entwickeln, wenn sie nach draußen gehen. Diese Verbrennungen und Blasen werden auch als Photodermatitis bezeichnet und sind oft Narben.
Urin, der sich im Sonnenlicht rot oder violett verfärbt.
Ödeme oder Wassereinlagerungen, die zu Schwellungen führen.
Bei Patienten mit akuter Porphyrie können alle oben genannten Symptome auftreten sowie:
Krampfanfälle
Paranoia, Verwirrung und Angst.
Halluzinationen.
Bluthochdruck.
Insomnia.
Erbrechen, Durchfall und Verstopfung.
Starke Schmerzen in Muskeln, Bauch, Gliedmaßen und Rücken, die manchmal zu Schwäche führen.
Übermäßiges Schwitzen und begleitende Dehydration.
Einige Arten dieser Erkrankung, insbesondere die akute intermittierende Porphyrie, haben Symptome, die plötzlich auftreten und verschwinden können, manchmal ohne bekannten Auslöser. Dies kann die Diagnose extrem erschweren, da die zur Diagnose verwendeten Tests den Porphyrinspiegel erkennen, der kurz vor und während eines Anfalls besonders erhöht ist. Wenn die Werte einer Person zwischen den Anfällen relativ normal sind, ist es schwierig, eine Diagnose zu stellen. Es dauert normalerweise mehrere Testrunden, um Porphyrie zu diagnostizieren, da sie dazu neigt, zu kommen und zu gehen und weil viele der Symptome auch Symptome anderer Erkrankungen sind.
Manchmal können andere Bedingungen ähnliche Symptome verursachen, einschließlich einer sogenannten Pseudoporphyrie. Menschen mit Pseudoporphyrie sind oft lichtempfindlich und können juckende Blasen bekommen, wenn auch ihre Haut Licht ausgesetzt ist. Ärzte können mit einem Blut- oder Urintest zwischen Pseudoporphyrie und der echten unterscheiden.
Behandlungen
Die Behandlungen konzentrieren sich normalerweise darauf, Angriffe zu verhindern und den Porphyrinspiegel des Körpers zu senken. Vorbeugende Behandlungen umfassen:
Auslöser erkennen und vermeiden.
Stress minimieren.
Tragen Sie Sonnencreme und bedecken Sie, wenn Sie nach draußen gehen.
Krankheiten und Infektionen zeitnah behandeln.
Sich gut ernähren und eine kohlenhydratreiche Ernährung befolgen. Hohe Kohlenhydratwerte können die Porphyrinproduktion einschränken.
Andere Behandlungen konzentrieren sich auf die Senkung des Porphyrinspiegels im Körper. Dies kann entweder durch direktes Entfernen der Porphyrine oder durch den Versuch erfolgen, den Körper dazu zu bringen, zunächst weniger Porphyrin zu produzieren. Zu diesen Behandlungsarten gehören:
Chloroquin und andere Anti-Malaria-Medikamente. Obwohl diese Medikamente normalerweise zur Vorbeugung oder Behandlung von Malaria eingenommen werden, können sie Porphyrin absorbieren und dem Körper helfen, es schneller loszuwerden.
Nahrungsergänzungsmittel mit Beta-Carotin. Bei langfristiger Einnahme können diese Nahrungsergänzungsmittel dazu beitragen, die Lichttoleranz der Haut zu erhöhen.
Phlebotomie oder Blutentnahme. Dadurch wird dem Körper Eisen entzogen, was vorübergehend zu einer geringeren Porphyrinproduktion führt.
Intravenöse (IV) Flüssigkeiten, insbesondere Zucker und andere Kohlenhydrate. Dies hilft, die Porphyrinproduktion zu begrenzen.
IV Hämersatzstoffe wie Panhematin®.
Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung erhalten während der Anfälle auch Schmerzmittel und bei Bedarf eine psychiatrische Behandlung. Noch in den 1950er Jahren wurden Menschen mit dieser Erkrankung mit einer Elektroschocktherapie behandelt, die jedoch nicht mehr empfohlen wird.
Geschichte und kulturelle Referenzen
Es wird spekuliert, dass mehrere bekannte historische Persönlichkeiten an Porphyrie litten, darunter der „verrückte“ König George III., der während der amerikanischen Revolution das Vereinigte Königreich regierte. Obwohl diese Theorie populär gemacht und sogar in den Film The Madness of King George aufgenommen wurde, wurden keine schlüssigen Beweise gefunden. Bei dem Ur-Ur-Enkel von George III, Prinz William von Gloucester, wurde in den späten 1960er Jahren eine bunte Porphyrie diagnostiziert. Andere Psychiater spekulieren, dass auch der Maler Vincent van Gogh und sein Bruder an dieser Krankheit gelitten haben könnten.
Porphyrie wurde auch als Erklärung für die Entwicklung von Vampir- und Werwolflegenden angeboten, da sie Lichtempfindlichkeit verursacht, die Vampire haben sollen, und manchmal psychische Zusammenbrüche verursacht, die zu irrationalem Verhalten führen.
Zusätzliche Ressourcen
Webseiten
www.porphyriafoundation.com — Detaillierte Informationen über die spezifischen Porphyrien sowie Behandlungen und Unterstützung für Menschen mit dieser Erkrankung.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com – Ein breiter Überblick über diese Erkrankung, einschließlich Ursachen, Symptome und Behandlungen.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Ein Überblick über Ursachen, Symptome, Risikofaktoren, Behandlungen und Komplikationen.
Videos
Video 1 – Urin von jemandem mit dieser Erkrankung, der seine Farben in der Sonne ändert.
Video 2 — Allgemeine Informationen zu diesem Zustand und zur Häm-Konvertierung.
Video 3 — Weitere Informationen mit Abbildungen.