Allele sind korrespondierende Genpaare, die sich an bestimmten Positionen in den Chromosomen befinden. Gemeinsam bestimmen sie den Genotyp ihres Wirtsorganismus. Zum Beispiel sind die Allele für die Augenfarbe auf den Chromosomen 15 und 19 zu finden, und je nachdem, welche Allele jemand hat, kann er blaue, braune, grüne, graue oder haselnussbraune Augen haben, und manchmal ist eine Mischung dieser Merkmale vorhanden . Allele, die einen Aspekt des Phänotyps, das physische Erscheinungsbild eines Organismus, bestimmen, werden als „kodierende Allele“ bezeichnet, während „nicht-kodierende Allele“ oder „Junk-DNA“ solche sind, die keinen Einfluss auf den Phänotyp zu haben scheinen.
Es gibt zahlreiche Kombinationen von Allelen, von einfachen Paaren bis hin zu komplexen Beziehungen zwischen mehreren, die das Aussehen einer Person bestimmen. Wenn beide Allele eines Paares gleich sind, werden sie als „homozygot“ bezeichnet, wenn sie unterschiedlich sind, wird die Situation als „heterozygot“ bezeichnet. Bei homozygoten Allelen ist die Expression des Phänotyps normalerweise sehr einfach. In heterozygoten Fällen wird jedoch der Phänotyp des Organismus dadurch bestimmt, welcher dominant ist, was bedeutet, dass der eine den anderen überschreibt.
Im Fall der Augenfarbe werden, wenn jemand ein blaues und ein braunes Allel erbt, seine Augen braun sein, da Braun ein dominantes genetisches Merkmal ist, das nur ein Allel zur Expression benötigt. Wenn diese Person jedoch ein Kind mit jemandem hat, der auch ein blaues Allel trägt und beide Eltern das blaue Merkmal weitergegeben haben, hätte das Kind blaue Augen. Dies erklärt, warum blauäugige Kinder manchmal zufällig in einer braunäugigen Familie auftauchen: weil jemand in der genetischen Geschichte der Familie blaue Augen hatte.
Forscher identifizieren ständig neue Allele und entwickeln spezifische Tests, um nach bestimmten zu suchen, insbesondere nach solchen, die mit genetischen Erkrankungen oder genetischen Veranlagungen für Krankheiten in Verbindung stehen. Bei genetischen Tests für Erkrankungen wie die Huntington-Krankheit kann ein medizinisches Labor nach der spezifischen Stelle auf Chromosom vier suchen, an der sich das Huntington-Allel befindet. Leider ist Huntington ein dominantes Merkmal, so dass nur ein Allel erforderlich ist, um die Krankheit zu entwickeln.
Allele werden auch in DNA-Tests verwendet, um eine Verbindung zwischen einer bekannten DNA-Probe und einer unbekannten Probe herzustellen. Kriminallabore testen beispielsweise DNA-Beweise von Tatorten gegen bekannte DNA-Datenbanken und potenzielle Verdächtige, und DNA-Tests werden auch verwendet, um die Abstammung von Kindern zu testen. Solche Tests sind oft extrem genau, solange die Proben richtig gehandhabt werden und sie von guter Qualität sind.