Wenn Ei- und Samenzellen oder die Geschlechtszellen zum Zeitpunkt der Empfängnis zum ersten Mal aufeinandertreffen, kommen die Chromosomen zusammen, die dazu beitragen, fast alle Dinge über ein wachsendes Baby zu bestimmen. Im Idealfall funktioniert dieses Meeting gut, aber manchmal treten Fehler auf und die Leute bekommen zusätzliche, gelöschte oder teilweise fehlende Chromosomen. Dies kann eine Vielzahl von Chromosomenstörungen verursachen, von denen viele so schwerwiegend sind, dass die Schwangerschaft mit einer Fehlgeburt endet. Sofern es nicht zu häufigen Fehlgeburten gekommen ist, wissen die Eltern möglicherweise nie, dass ein verlorenes Kind Chromosomenprobleme hatte, da dies normalerweise nicht bewertet wird. Unter anderen Umständen führen Chromosomenstörungen nicht zum Tod, können jedoch das Leben und die Gesundheit eines Kindes mehr oder weniger stark beeinträchtigen.
Es gibt einige sehr bekannte Chromosomenstörungen, z. B. solche, bei denen eine dritte Kopie eines Chromosoms vererbt wird. Das bekannteste davon ist das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21. Es beschreibt einen Zustand, in dem Kinder drei statt zwei Kopien des 21. Chromosoms bekommen, was zu einer Vielzahl von Zuständen führt, die sich im Ausprägungsgrad unterscheiden können. Einige Symptome dieser Erkrankung sind leichte bis mittelschwere Retardierung, Veränderungen des Gesichtsausdrucks und ein erhöhtes Risiko für angeborene Herzfehler oder -erkrankungen. Um die Sache zu verwirren, haben manche Menschen das Mosaik-Down-Syndrom, bei dem nur einige Zellen das dritte Chromosom besitzen, und dies kann die Down-Expression stark oder wenig verändern.
Im Gegensatz zum Down-Syndrom gibt es Chromosomenstörungen, bei denen ein zusätzliches Geschlechtschromosom wie das X oder Y vererbt wird oder bei denen ein Teil eines Geschlechtschromosoms fehlt. Fehlende Geschlechtschromosomen können bei Mädchen zu Chromosomenstörungen wie dem Turner-Syndrom führen, das zu Unfruchtbarkeit, langsamem Wachstum, dem Ausbleiben der Pubertät und möglichen Defekten anderer Organe führt. Wenn dieser Zustand früh erkannt wird, kann er mit Hormonen behandelt werden, um das Wachstum zu unterstützen und eine natürliche Reifung zu erreichen. Im Gegensatz dazu können Frauen ein drittes X erben, das möglicherweise nicht offensichtlich ist, da es nur sehr wenige Symptome verursacht.
Wenn Jungen ein zweites oder drittes X bekommen, ist das Ergebnis nicht so gut. Jungen können ein Klinefelter-Syndrom entwickeln, das im Erwachsenenalter zu Unfruchtbarkeit oder niedrigen männlichen Hormonspiegeln führen kann. Dies kann mit männlichen Hormonen behandelt werden. Es kann eine Vielzahl anderer Probleme mit X- oder Y-Chromosomen geben, die jeweils zu Chromosomenstörungen führen.
Zusätzliche Störungen können durch teilweise fehlende, vollständig fehlende oder schlecht geformte oder invertierte Chromosomen entstehen. Die daraus resultierenden Bedingungen hängen von der Chromosomenzahl ab, und manchmal gibt es keine „Störung“, die mit einigen Chromosomenfehlern verbunden ist. Menschen werden in der Regel von ihren Ärzten empfohlen, insbesondere wenn sie über 35 Jahre alt sind, eine Chromosomenanalyse oder einen Chromosomentest durchzuführen, während sich ein Baby im Uterus befindet. Es gibt einige Risiken beim Testen, aber auch Risiken beim Nichtwissen. Es ist eine Angelegenheit, die von jeder Familie sorgfältig abgewogen werden muss.
Ein weiterer wichtiger Punkt ist, dass selbst bei diagnostizierten Chromosomenstörungen in der Regel schwer zu sagen ist, wie schwerwiegend die Ausprägung dieser Störung sein wird. Einige Erkrankungen wie Trisomie 18 haben eine ziemlich vorhersehbare Abnahmerate und neigen dazu, bald nach der Geburt eines Kindes zum Tod zu führen. Es kann viel schwieriger sein, den Grad der Probleme oder die Funktionalität eines Kindes mit anderen Arten von Störungen wie Trisomie 21 (Down) vorherzusagen.
Dieser Aspekt der Fehlfunktion der Chromosomen bleibt in vielen Fällen rätselhaft und macht es den Eltern schwer, ein genaues Gefühl dafür zu bekommen, wie das Leben mit einem Kind mit Chromosomenstörungen aussehen könnte. Darüber hinaus gibt es viele Chromosomenfehler mit wenig bis gar keiner Expression. Ein Fehler kann einfach ein Fehler sein, der keinen Einfluss auf das Leben eines Kindes hat.