Babys mit Down-Syndrom weisen im Allgemeinen eines oder mehrere von mehreren körperlichen Merkmalen auf, darunter flache Nasen, kleine Ohren, geringer Muskeltonus, ungewöhnlich flexible Gelenke und schräg geneigte Augen. Bei einigen Säuglingen können zusätzliche körperliche Anomalien wie Herz- oder andere Organerkrankungen auftreten. Wenn Kinder heranwachsen, können andere Probleme und Komplikationen auftreten, aber diese Probleme werden oft erst später bekannt oder verstanden.
Viele Babys mit Down-Syndrom werden vor der Geburt durch Ultraschall und Amniozentese identifiziert. Es können Anomalien in der Kopf- oder Gesichtsentwicklung eines Säuglings festgestellt werden, oder eine Amniozentese kann ein zusätzliches Chromosom aufdecken. Bei Frauen über 35 wird oft empfohlen, Gentests durchführen zu lassen.
Das häufigste und auffälligste Merkmal von Babys mit Down-Syndrom ist das abgeflachte Aussehen ihrer Gesichter und des Nasenbereichs. Ihre Nasen sind im Allgemeinen klein, ebenso wie ihr Mund, und ihre Zungen sind im Vergleich dazu oft ungewöhnlich groß. Die Augen können im Vergleich zu anderen Säuglingen ein Mandel- oder zusammengekniffenes Aussehen haben.
Babys mit Down-Syndrom können auch einen Mangel an Muskeltonus haben. Dies kann fast sofort während der ersten Neugeborenentests festgestellt werden. Diese Säuglinge können Schwierigkeiten haben, ihren Kopf zu bewegen oder zu heben, und die Arme und Beine können verkümmert, schlaff oder schwach erscheinen. Viele Säuglinge mit Down-Syndrom haben auch einen schwachen Saugreflex, und aufgrund der Form ihres Mundes kann das Stillen oder Füttern mit der Flasche schwieriger sein. Studien haben gezeigt, dass das Stillen für Babys mit Down-Syndrom von Vorteil ist, da die einmal erlernte Saugbewegung die Kiefermuskulatur stärkt.
Einige Säuglinge haben ausgeprägtere Merkmale des Down-Syndroms als andere. Körperliche Hinweise sind im Allgemeinen bei der Geburt vorhanden, aber im Allgemeinen sind zusätzliche Tests erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen. Einige Säuglinge werden auch mit zusätzlichen inneren Anomalien geboren, daher ist eine schnelle Diagnose wichtig, damit alle Behandlungen so schnell wie möglich begonnen werden können.
Kinder mit Down-Syndrom können bestimmte andere Eigenschaften aufweisen, die jedoch oft erst im späteren Verlauf ihrer Entwicklung entdeckt werden. Zum Beispiel haben viele Kinder mit Down-Syndrom eine leichte bis schwere geistige Behinderung. Eine frühzeitige Intervention und Behandlung durch einen Berater und Sonderpädagogen ist oft entscheidend, um sicherzustellen, dass sich jedes Kind zu seinem vollen Potenzial entwickelt.