Die Aspekte des Pterygium-Syndroms können individuell variieren, umfassen jedoch typischerweise eine Gaumen- oder Lippenspalte, Hautgewebe, die das hintere Kniegelenk bedecken, und Genitalanomalien. Weitere mögliche Merkmale können Schwimmhäute an Zehen oder Fingern, sogenannte Lippengruben, oder ungewöhnliche Hautfalten an Kiefer, Augenlidern oder großen Zehen sein. Diese seltene Erkrankung wird manchmal als popliteales Pterygium-Syndrom oder PPS sowie als fazio-genito-popliteales Syndrom bezeichnet. Es ist bekannt, dass es durch eine Mutation im IRF6-Gen verursacht wird. Das Van-der-Woude-Syndrom ist eine eng verwandte Erkrankung, die aus einer anderen Mutation des IRF6-Gens resultiert und einige der gleichen Symptome wie PPS aufweist.
Ein gemeinsames Merkmal des Pterygium-Syndroms ist eine Form einer Lippen- oder Gaumenspalte. Die Lippenfehlbildung kann zu Vertiefungen oder Vertiefungen in der Mitte der Unterlippe oder zu ungewöhnlichen Erhebungen der Haut an einem Teil der Unterlippe der Person führen. Der Gaumen einer Person, auch bekannt als Gaumen, kann eine abnormale Öffnung enthalten. Einige Personen mit Pterygium-Syndrom haben keine typische Anzahl von Zähnen, ein Zustand, der als Hypodontie bezeichnet wird. All diese körperlichen Probleme können zu Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung führen.
Das Popliteal-Pterygium-Syndrom hat seinen Namen von der häufigen Beteiligung des Kniekehlenbereichs hinter dem Knie. Personen mit dieser Störung haben im Allgemeinen Haut mit Schwimmhäuten, die über die Kniekehlen wachsen und sich möglicherweise bis zur Ferse der Person erstrecken, was es schwierig macht, ohne chirurgische Entfernung der Netze zu gehen oder zu kriechen. Dieses Hautgewebe kann auch über den großen Zehennägeln auftreten, und in einigen Fällen gibt es auch Fremdgewebe, das die Kiefer oder das Unter- und Oberlid teilweise verbindet. Schwimmhäute oder verschmolzene Zehen und Finger, bekannt als Syndaktylie, sind auch bei Menschen mit Pterygium-Syndrom üblich.
Fehlbildungen der Genitalien treten häufig in Verbindung mit dem Pterygium-Syndrom auf. Weibliche Individuen können sehr kleine äußere Schamlippen haben. Männer haben wahrscheinlich einen geteilten Hodensack oder Hoden, die nicht normal absteigen, manchmal als Kryptorchismus bezeichnet.
Eine ähnliche angeborene Störung wird als Van-der-Woude-Syndrom bezeichnet. Diese Störung ist auch das Ergebnis von Mutationen im IRF6-Gen. Personen mit Van-der-Woude-Syndrom neigen auch zu einer narbigen Unterlippe, Gaumenspalte, Lippenspalte oder Hypodontie.
Das Pterygium-Syndrom ist äußerst selten. Einige Schätzungen beziffern das Auftreten dieser Störung auf etwa 1 von 300,000 Geburten. Das Van-der-Woude-Syndrom ist etwas häufiger und macht etwa zwei Prozent der Fälle mit einer Lippen- oder Gaumenspalte aus.